Diagnóstico de Síndrome de Marfán e hipomelanosis de Ito en un adolescente - Delgado Martínez, Darislexys; Alvarez Cruz, Jenrry; Ponce Martínez, Laida María (Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2025)
Introducción: El Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito son enfermedades de baja incidencia y que comparten elementos clínicos y genéticos. Objetivo: Demostrar la importancia del seguimiento periódico de pacientes con dismorfias para el diagnóstico del Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito. Presentación de caso: Adolescente masculino de 13 años. En los primeros años de vida se le diagnosticó: múltiples dismorfias, hipoacusia conductiva y dilatación del sistema ventricular cardiovascular. Luego de enfermar de la COVID-19, a la mamá le preocupó que en ocasiones refería falta de aire, por esto acude y se le constató al examen físico: patrón macular, acrómico, que sigue el recorrido de las líneas de Blaschko, estrías en espaldas y caderas, alta talla, doble conducto auditivo y pabellón poco desarrollado, pectum excavatum, dolicostenomelia, signos de Walker Murdoch y Gowers positivo, hiperlaxitud articular, pie plano y escoliosis dorsolumbar. Por estas manifestaciones se plantean los diagnósticos de Síndrome de Marfán e hipomelanosis de Ito, que posteriormente se confirmaron con el cariotipo. Conclusiones: El Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito son entidades infrecuentes en las cuales la sospecha clínica por la presencia de múltiples dismorfias y su seguimiento periódico posibilitan el diagnóstico precoz.