Síndrome de Treacher Collins en una familia cubana. Presentación de caso

Lesly Solís Alfonso, Ileana Agramonte Centelles

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Resumen

Introducción: El Síndrome de Treacher Collins es un desorden genético del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica y bilateral, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello, pero sin afectación de las extremidades. Su expresividad clínica es muy variable, oscilando la incidencia entre 1 en 25 000 y 1 en 70 000 recién nacidos vivos. En la literatura nacional revisada solo se encontraron publicados dos casos: uno, en 1962 y otro, en 2007, pero no se halló ningún reporte sobre familias cubanas afectadas.
Objetivo: Presentar un caso perteneciente a una familia cubana con Síndrome de Treacher Collins.
Presentación del caso: Paciente masculino de 22 años con antecedentes familiares de padre y hermana con Treacher Collins, quien acude a consulta solicitando un posible tratamiento estético. Al examen físico se constató dismorfismo facial típico consistente en: fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microftalmía, depresión del contorno orbitario, hipoplasia e implantación baja de los pabellones auriculares, micrognatia, hipoplasia de tejidos blandos faciales, y ausencia de pestañas en el tercio externo de los párpados inferiores. Las extremidades, el peso y la apertura bucal del paciente no mostraron alteraciones. Estas malformaciones fueron corroboradas por tomografía computarizada, donde además se detectó aracnoidocele intraselar, y falta de neumatización de celdas mastoideas y seno esfenoidal. El ultrasonido abdominal, el ecocardiograma, la radiografía anteroposterior de tórax y columna resultaron normales.
Conclusiones: Pese a que el síndrome de Treacher Collins es una rara enfermedad congénita, es importante conocerlo para poder hacer un diagnóstico correcto y temprano, que permita ofrecerle al paciente un tratamiento multidisciplinario oportuno.

Palabras clave: Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, disostosis mandibulofacial, anomalías craneofaciales, treacle, TCOF 1.

Referencias

León Suazo HG, Saucedo Reyes A. Síndrome de Treacher Collins. Reporte de un caso. Rev Mex Pediatr. 2010; 77(4): 159-163.

Gonzales B, Henning D, So R, Dixon J, Dixon M, Valdez B. The Treacher Collins syndrome (TCOF 1) gene product is involve in pre-rRNA methylation. Hum Mol Genet. 2005; 14(14): 2035-43.

Teber OA, Gillessen-Kaesbach G, Fischer S, Bohringer S, Albrecht B, Albert A, et al. Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation. Eur J Hum Genet. 2004; 12(11): 879-90.

Pérez Valdés N, Menéndez García R, Acosta Díaz R, Pérez González Y. Presentación de un caso con Síndrome Treacher Collins. Gaceta Médica Espirituana 2007; 9(3).

Eduardo C Andrade, Vanier S Júnior, Ana LS Didoni, Priscila Z Freitas, Araken F Carneiro, Fabiana R Yoshimoto. Treacher Collins syndrome with choanal atresia: a case report and a review of its characteristics. Rev Bras Otorrinolaringol. 2005; 71(1): 107-10.

Dixon J, Jones NC, Sandell LL, Jayasinghe SM, Crane J, Rey IP et al. Tcof1/Tleacle is required for neural crest cell formation and proliferation deficiencies that cause craniofacial abnormalities. Proceed Nat Acad Sc. 2006; 103(36): 13403-8.

Shah FA, Ramakrishna S, Ingle V, Dada JE, Al Khabori M, Murty PS. Treacher Collins syndrome with acute airway obstruction. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2000; 54(1): 41-3.

Lescano O. Caso cubano con el Síndrome de Treacher Collins. Rev Cub Cir. 1962; (3): 43-49.



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