Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnóstico molecular de la hemofilia A. Estudio de una familia.

Resumen

La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la
coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio
molecular se realiza por estudio indirecto, por ser causada por mutaciones
heterogéneas en el gen del factor VIII. Se estudió una familia afectada, para la
detección de portadora de la gestante y posteriormente se realizó el diagnóstico
prenatal. La extracción de ADN se hizo por el método de precipitación salina Salting
Out a tres muestras de sangre y una de líquido amniótico. Se efectuó el análisis de
los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III. Para la determinación de sexo fetal, se
estudió el gen AMXY. La técnica empleada fue la reacción en cadena de la
polimerasa.  
El análisis del marcador Bcl I arrojó que la gestante era portadora de hemofilia A,
pero al ser homocigótica no era informativa; el polimorfismo St14 por sí solo no
brindaba la información de la condición de la gestante, pero al ser heterocigótica
para el mismo y conociendo de antemano la información de ser portadora, se pudo
realizar diagnóstico prenatal, gracias al análisis conjunto de los marcadores. El
polimorfismo Hind III no fue informativo. El feto resultó ser varón sano.  
Palabras clave: Hemofilia A, Bcl I, St14, Hind III, factor VIII.