Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso

Autores/as

  • Alberto Juan Dorta-Contreras Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Miguel Enríquez". Laboratorio Central de Líquido Cefalorraquídeo (LABCEL). http://orcid.org/0000-0002-8818-4697
  • Cristóbal González-Losada Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Miguel Enríquez". Laboratorio Central de Líquido Cefalorraquídeo (LABCEL).
  • Daisy Wainshtok-Tomás Hospital Docente Clínico-Quirúrgico "Dr. Miguel Enríquez".

Resumen

Introducción: La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es también causa de insuficiencia adrenal. La adrenomieloneuropatía no pura cursa con insuficiencia adrenal. El diagnóstico de la enfermedad se hace por dosificación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero. Para el diagnóstico de los fenotipos se emplean datos clínicos, anamnesis, datos de laboratorio y de imagen.
Objetivo:Presentar un caso de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, fenotipo adrenomieloneuropatía, evaluado por reibergrama.
Presentación del caso: Se presenta un caso de adrenomieloneuropatía e insuficiencia adrenal en un paciente masculino de 4 años de evolución, el cual ha sido hospitalizado en el Hospital Clínico-Quirúrgico "Dr. Miguel Enríquez" de La Habana, Cuba, en 2016 por un proceso respiratorio. Se diagnostica adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, para identificar las variantes fenotípicas se tuvieron en cuenta los exámenes de laboratorio, técnicas imagenológicas, método clínico y una adecuada anamnesis.
Conclusiones: El reibergrama puede contribuir al diagnóstico diferencial entre los fenotipos de la ADL-X y a la comprensión de la respuesta neuroinmunológica en esta enfermedad tal y como se demuestra en este caso.

Palabras claves: Adrenomieloneuropatía, ácidos grasos de cadena muy larga, reibergrama, insuficiencia adrenal, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

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Biografía del autor/a

Alberto Juan Dorta-Contreras, Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Miguel Enríquez". Laboratorio Central de Líquido Cefalorraquídeo (LABCEL).

Doctor en Ciencias de la Salud. Licenciado en Bioquímica. Profesor titular e Investigador titular.

Cristóbal González-Losada, Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Miguel Enríquez". Laboratorio Central de Líquido Cefalorraquídeo (LABCEL).

Estudiante 5to. año de Medicina. Alumno ayudante de Inmunología.

Daisy Wainshtok-Tomás, Hospital Docente Clínico-Quirúrgico "Dr. Miguel Enríquez".

Especialista Segundo Grado en Medicina Interna. Profesora auxiliar.

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Publicado

2018-01-31

Cómo citar

1.
Dorta-Contreras AJ, González-Losada C, Wainshtok-Tomás D. Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso. Rev haban cienc méd [Internet]. 31 de enero de 2018 [citado 5 de agosto de 2025];17(1):29-38. Disponible en: https://revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/2000

Número

Sección

Ciencias Básicas Biomédicas