Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético

Ana Elena Arús Fernández; Enrique Arús Soler

Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético

Ana Elena Arús Fernández, Enrique Arús Soler

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Resumen

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la apariencia histológica de los pólipos. No ha sido reportado hasta ahora asociación de esta entidad a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral.

Objetivo: Describir los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers en un paciente y brindar asesoramiento genético.

Presentación del caso: Paciente masculino de 36 años de edad con antecedentes de prolapso de la válvula mitral que acude a consulta de genética clínica con su esposa para solicitar asesoramiento genético, debido a que tienen una hija con diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers y desean conocer el riesgo de tener otro hijo afectado. Al examen físico se observa mácula hiperpigmentada en labio inferior y varias de estas en encías. Con tales hallazgos y el antecedente de tener la hija Síndrome de Peutz-Jeghers se emite el mismo diagnóstico en el padre. Como dato de interés se constatan en este individuo múltiples telangiectasias en tórax, cuello y espalda. Los estudios realizados en busca de la causa de estas fueron negativos.

Conclusiones: Los antecedentes y los hallazgos encontrados en el paciente permitieron realizar el diagnóstico de Peutz-Jeghers y brindar asesoramiento genético. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad asociada a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral en la literatura científica.

Palabras clave

síndrome de Peutz-Jeghers, asesoramiento genético, telangiectasia, prolapso de la válvula mitral, pólipos, epistaxis.

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