El asesoramiento genético: evolución, actualidad y retos en la era genómica
Palabras clave:
Asesoramiento Genético, Historia del Asesoramiento Genético, Servicios de Genética, Efectividad del Asesoramiento Genético, Asesoramiento Genómico, Aspectos éticos del Asesoramiento Genético.Resumen
Introducción: El asesoramiento genético es un proceso de comunicación centrado en el paciente/cliente, con el objetivo de ayudarlo a entender, adaptarse y ajustarse a las consecuencias médicas y psicosociales de las contribuciones genéticas a la enfermedad.
Objetivo: Describir la evolución del concepto, modelos de asesoramiento genético y de la profesión de asesor genético, desde su inicio hasta la etapa actual, denominada “era genómica” con sus nuevos retos.
Material y Métodos: Se llevó a cabo una sistematización a partir de la lectura reflexiva y crítica sobre el tema, en publicaciones sin límite de tiempo anterior y hasta el 2020; se contó también con la experiencia individual en la docencia, la asistencia médica y la investigación sobre el tema.
Desarrollo: Se hace un recorrido y valoraciones acerca de los nuevos conceptos y modelos prácticos de asesoramiento genético, la profesión de asesor genético y los servicios, el asesoramiento genético en la era genómica y aspectos éticos.
Conclusiones: El asesoramiento genético, en más de medio siglo de práctica formal influenciada por una variedad de factores sociales, culturales, históricos, locales – regionales y técnicos, ha evolucionado en sus objetivos y alcance. Los nuevos asesores (genómicos) tendrán que enfrentar nuevos dilemas éticos como: la decisión de comunicar hallazgos secundarios, el potencial de incertidumbre a partir de la gran cantidad de datos generados por las tecnologías genómicas; así como la posible vulneración de la privacidad, la discriminación, la estigmatización y el abuso, basados en el uso de la información genómica.
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Citas
1. Patch C, Middleton A. Genetic counselling in the era of genomic medicine. British Medical Bulletin [Internet].2018;126(1):27-36. Disponible en: https://doi.org/10.1093/bmb/ldy008
2. Reed SC. A short history of genetic counseling. Social Biology [Internet].1994;21(4):332-339. Disponible en: https://doi.org/10.1080/19485565.1974.9988131
3. Resta RG. What have we been trying to do and have we been any good at it?. A history of measuring the success of genetic counseling. Eur J Med Genet [Internet]. 2019;62(5):300-7. Disponible en: https://doi:10.1016/j.ejmg.2018.11.003
4. McCarthy VP, LeRoy BS, Callanan NP. Overview of Genetic Counseling: History of the profession and the Reciprocal-Engagement Model of Practice. En su: Facilitating the Genetic Counseling Process. Practice-Based Skills. 2 ed. Switzerland: Springer Nature, 2018. p.33- 50.
5. American Society of Human Genetics Ad Hoc Committee on Genetic Counseling. Genetic counseling. Am J Hum Genet. 1975;27(2):240-2.
6. Wicklund CAL, Duquette DA, Swanson AL. Clinical genetic counselors: An asset in the era of precision medicine. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 2018;178(1):63-67. Disponible en: https://doi:10.1002/ajmg.c.31605
7. Harper PS. Practical genetic counseling. 7 ed. London: Hodder Arnold CRC Press; 2010.
8. Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard, HF. Evaluación del riesgo y asesoramiento genético. En su: Thompson and Thompson. Genética en Medicina. 8 ed [Internet]. Netherlands: Elsevier Castellano; 2016. p. [Consultado 02/06/2020].
Disponible en: https://www.elsevier.com/books/thompson-and-thompson-genetica-en-medicina-student-consult/nussbaum/978-84-458-1870-1
9. Holt RL, Trepanier A. Genetic Counseling and Clinical Risk Assessment. En: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery and Rimoin´s Principles and Practice of Medical Genetics. 6 ed. Netherlands: Elsevier Ltd; 2013. p. 1-40.
10. Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, et al. A new definition of genetic counseling: national society of genetic counselors' task force report. J Genet Couns [Internet].2006;15(2):77-83. Disponible en: https://doi:10.1007/s10897-005-9014-3
11. Redlinger Grosse K, Veach PM, LeRoy BS, Zierhut H. Elaboration of the Reciprocal-Engagement Model of Genetic Counseling Practice: A Qualitative Investigation of Goals and Strategies. J Genet Couns [Internet].2017;26(6):1372-387. Disponible en: https://doi:10.1007/s10897-017-0114-7
12. Cragun D, Zierhut H. Development of FOCUS-GC: framework for outcomes of clinical communication services in genetic counseling. J Genet Couns [Internet]. 2018;27(1):33-58. Disponible en: https://doi:10.1007/s10897-017-0145-0
13. Stoll K, Kubendran, Cohen SA. The past, present and future of service delivery in genetic counseling: Keeping up in the era of precision medicine. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet].2018;178(1):24-37. Disponible en: https://doi:10.1002/ajmg.c.31602
14. Abacan MA, Alsubaie L, Barlow Stewart K, Caanen B, Cordier C, Courtney E, et al. The Global State of the Genetic Counseling Profession. Eur J Hum Genet [Internet].2019;27(2):183-97. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41431-018-0252-x
15. Ormond KE, Laurino MY, Barlow Stewart K. Genetic counseling globally: Where are we now?. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 2018;178(1):98-107. Disponible en: https://doi:10.1002/ajmg.c.31607
16. Cruz AL. An overview of genetic counseling in Cuba. J Genet Couns [Internet]. 2013;22(6):849-53. Disponible en: https://doi:10.1007/s10897-013-9635-x
17. Rojas Betancourt I. La Escuela Cubana de Asesoramiento Genético. Rev Cubana Genet Comunit [Internet].2016;10(2):[Aprox. 1p]. Disponible en:http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v10n2/rcgc010216.html
18. Mills R, Haga SB. Genomic Counseling: Next Generation Counseling. J Genet Couns [Internet].2014;23(4):689-92. Disponible en:https://doi.og/10.1007/s10897-013-9641-z
19. Riconda D, Grubs RE, Campion MW, Cragun D. Genetic counselor training for the next generation: Where do we go from here?. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 2018;178(1):38-45. Disponible en: https://doi:10.1002/ajmg.c.31598
20. Ramos E. Genetic Counseling, Personalized Medicine, and Precision Health. Cold Spring Harb Perspect Med [Internet].2019;10(9):a036699. Disponible en: https://doi:10.1101/cshperspect.a036699
21. Wertz DC, Fletcher JC, Berg K. WHO Human Genetics Programme. Review of ethical issues in medical genetics [Internet]. Geneva: World Health Organization; 2003 [Consultado 02/06/2020]. Disponible en: https://apps.who.int/iris/handle/10665/68512
22. Clarke AJ, Wallgren Pettersson C. Ethics in genetic counselling. J Community Genet [Internet].2019;10(1):3-33. Disponible en: https://doi:10.1007/s12687-018-0371-7
23. Brothers KB, Rothstein MA. Ethical, legal and social implications of incorporating personalized medicine into healthcare. Per Med [Internet].2015;12(1):43-51. Disponible en: https://doi:10.2217/pme.14.65
24. Metcalfe SA. Genetic counselling, patient education, and informed decision-making in the genomic era. Semin Fetal Neonatal Med [Internet].2018;23(2):142-9. Disponible en: https://doi:10.1016/j.siny.2017.11.010
25. Whitley KV, Tueller JA, Weber KS. Genomics Education in the Era of Personal Genomics: Academic, Professional, and Public Considerations. Int J Mol Sci [Internet]. 2020;21(3):768. Disponible en: https://doi:10.3390/ijms21030768
26. Newson AJ, Leonard SJ, Hall A, Gaff CL. Known unknowns: building an ethics of uncertainty into genomic medicine. BMC Med Genomics 2016;9(1):57. Disponible en: https://doi:10.1186/s12920-016-0219-0
27. Kessler S. The psychological paradigm shift in genetic counseling. Soc Biol [Internet].1980;27(3):167-85. Disponible en: https://doi.org/10.1080/19485565.1980.9988419
28. Campion MA, Goldgar C, Hopkin RJ, Prows CA, Shoumita D. Genomic education for the next generation of health-care providers. Genet Med [Internet]. 2019;21(11):2422-30. Disponible en: https://doi:10.1038/s41436-019-0548-4
29. Gordon ES, Babu D, Laney DA. The future is now: Technology´s mpact on the practice of genetic counseling. Am J Med Genet Semin Med Genet [Internet]. 2018;178(1):15-23. Disponible en: https://doi:10.1002/ajmg.c.31599
30. Pirzadeh Miller S, Robinson LS, Read P, Ross TS. Genetic counseling assistants: An integral piece of the evolving genetic counseling service delivery model. J Genet Couns [Internet].2017;26(4):716-27. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10897-016-0039-6
31. Cloutier M, Gallagher L, Goldsmith C, Akiki S, Barrowman N, Morrison S. Group genetic counseling: An alternate service delivery model in a high risk prenatal screening population. Prenatal Diagnosis [Internet]. 2017;37(11):1112-9. Disponible en: https://doi.org/10.1002/pd.5149
32. Kubendran S, Sivamurthy S, Schaefer GB. A novel approach in pediatric telegenetic services: geneticist, pediatrician and genetic counselor team. Genet Med [Internet]. 2017;19(11):1260-7. Disponible en:https://doi.org/10.1038/gim.2017.45
33. Jones G, Singletary J, Cashmore A, Jain V, Abhulimhen J, Chauhan J, et al. Developing and assessing the utility of a You-Tube based clinical genetics video channel for families affected by inherited tumours. Familial Cancer [Internet]. 2016;15(2):351-5. Disponible en: https://doi:10.1007/s10689-016-9866-8
34. Solomon I, Harrington E, Hooker G, Erby L, Axilbund J, Hampel H, et al. Lynch syndrome limbo: patient understanding of variants of uncertain significance. J Genet Couns [Internet].2017;26(4):866-77. Disponible en: https://doi:10.1007/s10897-017-0066-y
35. Brabbing Goldstein D, Reches A, Svirsky R, Bar Shira A, Yaron Y. Dilemmas in genetic counseling for low-penetrance neuro-susceptibility loci detected on prenatal chromosomal microarray analysis. Am J Obstet Gynecol [Internet].2018:218(2): 247.e1-247.e12. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2017.11.559
36. Schmidt JL, Maas R, Altmeyer SR. Genetic counseling for consumer‐driven whole exome and whole genome sequencing: A commentary on early experiences. J Genet Couns [Internet].2019;28(2):449-55. Disponible en: https://doi:10.1002/jgc4.1109
37. Sukenik Halevy R, Ludman MD, Ben Shachar S, Raas Rothschild A. The time-consuming demands of the practice of medical genetics in the era of advanced genomic testing. Genetics in Medicine [Internet].2016;18(4):372-7. Disponible en: https://doi.org/10.1038/gim.2015.96
38. Kessler S. Genetic Counseling Is Directive? Look Again. Am J Hum Genet [Internet].1997;61(2):466-7. Disponible en: https://doi10.1016/S0002-9297(07)64078-6
39. Bamshad MJ, Magoulas PL, Dent KM. Genetic counselors on the frontline of precision health. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet].2018;178(1):5-9. Disponible en: https://doi:10.1002/ajmg.c.31610
40. Dwarte T, Barlow Stewart K, O’Shea R, Dinger ME, Bronwyn T. Role and practice evolution for genetic counseling in the genomic era: The experience of Australian and UK genetics practitioners. J Genet Couns [Internet].2018;28(2):378-87. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1002/jgc4.1053
41. UNESCO. Declaración universal sobre el genoma humano y los derechos humanos [Internet]. Paris: UNESCO; 1997 [Consultado 02/06/2020]. Disponible en: http://portal.unesco.org/es/ev.phpDeclaraci%C3%B3n%20Universal%20sobre%20el%20Genoma%20Humano%20y%20los%20Derechos%20Humanos%3A%20UNESCO&text=El%20genoma%20humano%20es%20la,el%20patrimonio%20de%20la%20humanidad
42. Beauchamp TL, Childress JF. Principles of Biomedical Ethics. 8 ed. New York: Oxford University Press USA; 2019.
43. McCarthy VP, LeRoy BS, Callanan NP. Professionalism: Ethically Based Reflective Practice. En su: Facilitating the Genetic Counseling Process. Practice-Based Skills. 2 ed. Switzerland: Springer Nature 2018. p.366- 82.
44. Lou S, Petersen OB, Lomborg K, Vogel I. How do geneticists and prospective parents interpret and negotiate an uncertain prenatal genetic result?. An analysis of clinical interactions. J Genet Couns [Internet].2020;29:1221-3. Disponible en: https://doi.org/10.1002/jgc4.1290
45. Roberts JS, Dolinoy D, Tarini B. Emerging issues in public health genomics. Annu Rev Genomics Hum Genet [Internet].2014;15:461-80. Disponible en:https://doi:10.1146/annurev-genom-090413-025514
46. Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, Chung WK, Eng C, Evans JP, et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Gen Med [Internet].2017;19(2):249-55. Disponible en: https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
47. Stejskal D. Clinical genetics in the 21st century. Čas Lék čes. 2019;158(1):4-8.
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