Primer estudio clínico-genético de la discapacidad intelectual en la República Popular de Angola

Roberto Lardoeyt Ferrer, Maria do Rosário Bragança, Fernando Alberto Quilezi, Vanilson Borges, Bárbara Tchissola Sanjulo da Rocha Quilezi, Marisa Teca Nuno, Vicelma Mateus Vicente Ferreira Borges, Albertino Candimba Sebastião

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Resumen

Introducción: La Asociación Americana de Retraso Mental caracteriza la  discapacidad intelectual por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa (habilidades prácticas, sociales y conceptuales), que se inicia antes de los 18 años de edad.

Objetivo: Caracterizar las causas de la discapacidad intelectual en una muestra de niños institucionalizados en la Escuela Especial de Benguela, en la República Popular de Angola.

Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal prospectivo a una población de 139 escolares con discapacidad intelectual. Se aplicó la clasificación etiopatogénica de Guvtavson para definir la causa.

Resultados: La etiología prenatal fue la más frecuente (45,3 %), seguido de la posnatal (29,5 %) y la perinatal (18,0 %). La ambiental (20,9 %) fue la que más predominó en la categoría prenatal, destacándose el consumo de alcohol (8,6 %). En la etapa perinatal, la hipoxia al nacer (5,0 %) se destacó. La posnatal, la malaria cerebral (15,1 %) fue la primera causa, y es además la tercera más predominante entre todas las categorías. El 80 % de los casos estudiados tenían al menos un familiar con la misma discapacidad. El 68,4 % tuvieron una causa ambiental, siendo totalmente prevenibles.

Conclusiones: El estudio corroboró que las noxas que operan en la etapa prenatal inciden en la aparición de la discapacidad intelectual, y se distingue por posicionar a las causas posnatales; en segundo lugar, por la malaria cerebral. Los factores de naturaleza ambiental que operan, tanto en la etapa prenatal como posnatal son los que más inciden y son prevenibles.

Palabras clave

Discapacidad intelectual, retraso mental, genética/discapacidad intelectual, etiología/discapacidad intelectual, causas/retraso mental.

Referencias

Campo BA, Hernández FA, Pérez VA, Toledo GGC, Fernández Perrone AL. Discapacidad intelectual. Protoc diagn ter pediatr [Internet]. 2022 [Citado 05/03/2023];1:51-64. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/06.pdf

Ramiro CA. Atención a la diversidad [Internet]. España: Universidad de Jaén; 2021 [Citado 05/03/2023]. Disponible en: file:///D:/TRABAJO%20CURSO%202023%20CUBA-ANGOLA/CONGRESO%20RACS%202023/RETRASO%20MENTAL/bibliografia/2022-4.pdf

Madson Márcio de FL. A deficiência intelectual: história e estigmatização imposta as pessoas ao longo dos tempos. Revista Ibero-Americana Humanidades Ciências Educação [Internet]. 2022 [Citado 05/03/2023];8(1):748-60. Disponible en: https://periodicorease.pro.br/rease/article/view/3866

Avariaa MA. Aproximación clínica al retardo del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. Rev Med Clin Condes [Internet]. 2022 [Citado 05/03/2023]; 33(4):379-86. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864022000761

Schwartzman SJ, Lederman GRV. Deficiência intelectual: causas e importância do diagnóstico e intervenção precoces. Inc Soc [Internet]. 2017 [Citado 05/03/2023];10(2):17-27. Disponible en: https://revista.ibict.br/inclusao/article/view/4028

Jeevanandam L. Perspectives of intellectual disability in Asia: epidemiology, policy, and services for children and adults. Curr Opin Psychiatry [Internet]. 2009 [Citado 10/03/2020];22(5):462-8. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19625968/

Maulik PK, Mascarenhas MN, Mathers CD, Dua T, Saxena S. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies. Res Dev Disabil [Internet]. 2011 [Citado 05/03/2023];32(2):419-36. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21236634/

Arguello JM, Lardoeyt-Ferrer R, Barreno AC, Mengana LY, Torres JI, Hernández JA, et al. Caracterización de los eventos causales prenatales, perinatales y postnatales relacionadas con la discapacidad intelectual en la República del Ecuador. Rev Cubana Genet Comunit [Internet]. 2011 [Citado 05/03/2018];5(2-3):38-43. Disponible en: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/cum-71546

Fioravante Diniz NL, Parlato-Oliveira E, Ayres Pimenta PG, Arantes de Araújo L, Ribeiro Valadares E. Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis. Arq Neuropsiquiat [Internet]. 2022 [Citado 05/03/2023];80(6):620-30. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35946706/

Lantigua CA, Portuondo SM, Mesa CT, Lardoeyt-Ferrer R. Epidemiology of Prenatal Genetic and Environmental Factors of Mental Retardation in Cuba. MEDICC Review [Internet]. 2008 [Citado 05/03/2018];10(1):29-36. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21483354/

Martín del Valle F, García Pérez A, Gustavson, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr [Internet]. 2022 [Citado 05/03/2023];1:75-83. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/08.pdf

Perdomo-Arrién JC, Sao PM, Ceballos LJE. Etiología prenatal en la discapacidad intelectual en la región andina venezolana. Rev Cubana Genet Comunit [Internet]. 2011 [Citado 05/03/2018];5(2-3):89-97. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=52346

Cobas-Ruiz M, Pena ZE, Sao PM, Pereira IE, Hernández JA, Fonseca GM. La investigación-acción en la atención de personas con discapacidad en países del ALBA. Rev Cubana Genet Comunit [Internet]. 2011 [Citado 05/03/2018];5(2-3):20-31. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2011/cgc112c.pdf

Lardoeyt- Ferrer R, Vega RJ, González SG, De Léon-Ojeda NE, Arguello JM, Camacho A, et al. Caracterización etiológica de la discapacidad intelectual en la República del Ecuador. Año 2010. Rev Cubana Genet Comunit [Internet]. 2011 [Citado 05/03/2018];5(2-3):32-7. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2011/cgc112d.pdf

OMIM. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. [Internet]. Baltimore: OMIM; 2023 [Citado 05/03/2023]. Disponible en: https://www.omim.org/

Taboada-Lugo N, Téllez BO, Rodríguez LMA, Camacho AO, Estévez PO, Serraniega DR, et al. Discapacidad intelectual. Aproximación a las principales causas en el Estado Plurinacional de Bolivia. Rev Cubana Genet Comunit [Internet]. 2011 [Citado 05/03/2018];5(2-3):50-6. Disponible en: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/cum-71548

Portuondo SM, Sarabia GFA, Díaz GE, Fonseca BL, Farrat PRI, Sánchez MY. Caracterización clínico genética de la discapacidad intelectual en el Policlínico “Dr. Carlos J. Finlay”, 1997-2014. Panorama Cuba Salud [Internet]. 2017 [Citado 05/03/2018];12(1):11-8. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=477355400003

Lardoeyt-Ferrer R, Guas RH, Estévez PO, Arguello JM, Pujal RR, Madera HH, et al. Etiología genética en el origen de la discapacidad intelectual en la República del Ecuador. Rev Cubana Genet Comunit [Internet]. 2011 [Citado 05/03/2018];5(2-3):44-9. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2011/cgc112f.pdf

Leonard H, Montgomery A, Wolff B, Strumpher E, Masi A, Woolfenden S, et al. A systematic review of the biological, social, and environmental determinants of intellectual disability in children and adolescents. Front Psychiatry [Internet]. 2022 [Citado 05/07/2023];13:926681. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9453821/

Muteka TF. Consumo de Álcool em Angola: estudo com militares e civis [Tesis Maestria]. Portugal: Instituto superior de ciências da Ssaúde – Norte; 2012 [Citado 05/07/2023]. Disponible en: https://repositorio.cespu.pt/bitstream/handle/20.500.11816/254/Tese%20de%20Mestrado_Faustino%20Tchimbundo%20Muteka.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Abarca Barriga HH. Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual. Genomic advances in the last decade and their influence in the diagnosis of intellectual disability. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 2021 [Citado 05/03/2023];84(1):33-50. Disponible en: http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v84i1.3936

Schwartz CE, Louie RJ, Toutain A, Skinner C, Friez MJ, Stevenson RE. X-Linked intellectual disability update 2022. Am J Med Genet A [Internet]. 2023 [Citado 05/03/2023];191(1):144-59. Disponible en: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63008

OMIM. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Updated March 24, 2023. # 251200. MICROCEPHALY 1, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH1 [Internet]. Baltimore: OMIM; 2023 [Citado 05/03/2023]. Disponible en: https://www.omim.org/entry/251200?search=251200&highlight=251200

Portuondo SM, Ruiz CM, Lardoeyt-Ferrer R, Ulloa PLE, Montiel BZV, Saiza ID. Peculiaridades del estudio biopsicosocial de personas con discapacidad en San Vicente y las Granadinas. Rev Cubana Genet Comunit [Internet]. 2017 [Citado 05/03/2018];11(1):27-34. Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/27

Pérez-Villegas ME, Ruiz R, Bachiller SD, Ventura F, Armengo AJl, Rosa JL. The HERC proteins and the nervous system. Semin Cell Dev Biol [Internet]. 2022 [Citado 05/03/2018];132:5-15. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34848147/

Liaci C, Prandi L, Pavinato L, Brusco A, Maldotti M, Molineris I, et al. The emerging roles of long non-coding RNAs in intellectual disability and related neurodevelopmental disorders. Int J Mol Sci [Internet]. 2022 [Citado 05/03/2023];23(11):6118. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35682796/

Kinhama CV, Lucas R, Samanta Y, Pagamento C. Ocorrência da prevalência da malária aos munícipesda cela. REASE [Internet]. 2023 [Citado 05/03/2023]; 9(023). Disponible en: https://periodicorease.pro.br/rease/article/view/8601

Anjorin A. Malaria profile and socioeconomic predictors among under-five children: an analysis of 11 sub-Saharan African countries. Malar J [Internet]. 2023 [Citado 05/03/2023];22:55. Disponible en: https://www.who.int/news-room/questions-and-answers/item/malaria?gclid=CjwKCAjwoIqhBhAGEiwArXT7K-kBbIyEpDF4AyOgaSe_xkX-EQa94r6B5gNOJLGPUaL-RfLgYT9z_RoCSCMQAvD_BwE

Lichtenstein P, Tideman M, Sullivan PF, Serlachius E, Larsson H, Kuja-Halkola R, et al. Familial risk and heritability of intellectual disability: a population-based cohort study in Sweden. J Child Psychol Psychiatry [Internet]. 2022 [Citado 05/03/2023];63(9):1092-102. Disponible en: https://doi.org/10.1111/jcpp.13560

Legüe M. Relevancia de los mecanismos epigenéticos en el neurodesarrollo normal y consecuencias de sus perturbaciones. Rev Med Clin Condes [Internet]. 2022 [Citado 05/03/2023];33(4):347-57. Disponible en: https://www.journals.elsevier.com/revista-medica-clinica-las-condes



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