Delineación Clínica y propuesta de algoritmo para el diagnóstico del Síndrome del22q11.2

Autores/as

  • Luis Alberto Méndez Rosado Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. https://orcid.org/0000-0002-4401-0054
  • Yara Silva Gonzalez Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. https://orcid.org/0000-0003-1285-0830
  • Anduriña Barrios Martinez Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. https://orcid.org/0000-0002-5957-3538
  • Svetlana Vorsanova Laboratory of Molecular Cytogenetics of Neuropsychiatric Diseases, Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical University. Moscow, Russia. Yurov’s Laboratory of Molecular Genetics and Cytogenomics of the Brain, Mental Health Research Center. Moscow, Russia. https://orcid.org/0000-0002-4869-5361
  • Ivan Iourov Laboratory of Molecular Cytogenetics of Neuropsychiatric Diseases, Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical University. Moscow, Russia. Yurov’s Laboratory of Molecular Genetics and Cytogenomics of the Brain, Mental Health Research Center. Moscow, Russia. https://orcid.org/0000-0002-4134-8367
  • Alina García García Hospital Pediátrico Universitario “Willian Soler”. La Habana. https://orcid.org/0000-0002-2642-3090

Palabras clave:

del22q11.2, cardiopatía, craneofacial, algoritmo, hipocalcemia, hipoplasia del timo, FISH, Microarreglos.

Resumen

Introducción: La deleción en la región 22q11.2 es considerada la microdeleción más frecuente en humanos, caracterizándose por una gran diversidad de rasgos clínicos, que hace difícil su diagnóstico.

Objetivo: describir las características fenotípicas de los pacientes con diagnóstico molecular de deleción 22q11.2 y sugerir un algoritmo de trabajo para una delimitación clínica más precisa de este síndrome.

Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de las características clínicas de los pacientes con diagnóstico molecular de la deleción provenientes de los laboratorios del Centro Nacional de Genética Medica de la Habana (21 pacientes) y del Molecular Genetics and Cytogenomics of the Brain, Mental Health Research Center de Moscú (5 casos). Fueron utilizados dos métodos moleculares para la detección de la deleción: la hibridación in situ fluorescente y los microarray. Los resultados son comparados con los reportes internacionales de estudios con grandes cantidades de pacientes analizados. Se reune la información de todos los análisis suplementarios realizados en los pacientes para llegar a este diagnóstico.

Resultados: Las principales características fenotípicas encontradas en los pacientes diagnosticados con la deleción 22q11.2, fueron los defectos congénitos craneofaciales, las cardiopatías congénitas, la hipoplasia del timo y la inmunodeficiencia celular. Su incidencia concuerda de manera global con lo reportado en la literatura internacional.

Conclusiones: De acuerdo a las características clínicas de estos pacientes fue creado un algoritmo de trabajo para lograr una mejor delineación clínica de la enfermedad en un síndrome caracterizado por su gran variabilidad fenotípica.

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Publicado

2024-06-24

Cómo citar

1.
Méndez Rosado LA, Silva Gonzalez Y, Barrios Martinez A, Vorsanova S, Iourov I, García García A. Delineación Clínica y propuesta de algoritmo para el diagnóstico del Síndrome del22q11.2. Rev haban cienc méd [Internet]. 24 de junio de 2024 [citado 15 de julio de 2025];23:e5540. Disponible en: https://revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/5540

Número

Volumen 23 (2024)

Sección

Ciencias Clínicas y Patológicas

Licencia

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