Impacto de la consanguinidad en el comportamiento inusual de la fucosidosis en la provincia Holguín

Resumen

Introducción: La fucosidosis es una rara alteración metabólica con patrón de herencia autosómicorecesivo, de la que en Cuba solo se han reportado enfermos en la provincia Holguín.

Objetivo: Valorar el impacto de la consanguinidad en la presencia de la enfermedad en la región.

Material y Métodos: Se realizó un estudio de serie de casos de la totalidad de familias con enfermos diagnosticados entre 1985 y 2023. Fueron construidas las genealogías, se investigó el lugar de procedencia de los ancestros según municipios y localidades, y se realizó la ubicación geográfica de las familias. A través del método de diagramas de pasos se calculó el coeficiente individual de consanguinidad según la proporción de genes en común de acuerdo con el grado de relación consanguínea de los padres, mediante el Método de Malecot, y a partir de este se estimó el índice de consanguinidad promedio.

Resultados: Fueron diagnosticados 19 enfermos, agrupados en 13 familias no relacionadas. La frecuencia de consanguinidad parental fue de 52,6 %, y las uniones entre padres con cuarto grado de relación fueron las más frecuentes. El coeficiente de consanguinidad promedio fue alto: 0,0117. Las familias fueron ubicadas en un área geográfica que abarca el noreste del municipio Holguín, y localidades rurales de tres municipios colindantes.  

Conclusiones: La consanguinidad parental asociada al aislamiento genético por causas socioeconómicas desde los tiempos de la colonización española, y mantenida a través del tiempo como una costumbre fundamentalmente en áreas rurales, ha sido un factor favorecedor del comportamiento inusual de la fucosidosis en Holguín.