Diagnóstico de Síndrome de Marfán e hipomelanosis de Ito en un adolescente

Darislexys Delgado Martínez, Jenrry Alvarez Cruz, Laida María Ponce Martínez

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Resumen

Introducción: El Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito son enfermedades de baja incidencia y que comparten elementos clínicos y genéticos.

Objetivo: Demostrar la importancia del seguimiento periódico de pacientes con dismorfias para el diagnóstico del Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito.

Presentación de caso: Adolescente masculino de 13 años. En los primeros años de vida se le diagnosticó: múltiples dismorfias, hipoacusia conductiva y dilatación del sistema ventricular cardiovascular. Luego de enfermar de la COVID-19, a la mamá le preocupó que en ocasiones refería falta de aire, por esto acude y se le constató al examen físico: patrón macular, acrómico, que sigue el recorrido de las líneas de Blaschko, estrías en espaldas y caderas, alta talla, doble conducto auditivo y pabellón poco desarrollado, pectum excavatum, dolicostenomelia, signos de Walker Murdoch y Gowers positivo, hiperlaxitud articular, pie plano y escoliosis dorsolumbar. Por estas manifestaciones se plantean los diagnósticos de Síndrome de Marfán e hipomelanosis de Ito, que posteriormente se confirmaron con el cariotipo.

Conclusiones: El Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito son entidades infrecuentes en las cuales la sospecha clínica por la presencia de múltiples dismorfias y su seguimiento periódico posibilitan el diagnóstico precoz.

Palabras clave

enfermedad mixta del tejido conectivo; pigmentación de la piel; síndrome de Marfan; síndrome de Ito; tejido conectivo.

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