Factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario
Resumen
Introducción: El autismo primario es una heterogénea alteración neuroconductual, de causa no precisa, en la que tanto los genes como el ambiente contribuyen a la patogenia del trastorno.
Objetivo: Identificar factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario.
Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional tipo casos y controles (1:1) en niños con autismo primario, atendidos en el Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez”, La Habana; en el período de octubre de 2014 a septiembre de 2019. La muestra quedó conformada por 126 casos y 126 controles. Se recolectaron los datos sobre la historia de enfermedades neuropsiquiátricas de tres generaciones, antecedentes prenatales y perinatales. Se realizó una regresión logística multivariada para identificar factores de riesgos relacionados con el autismo primario.
Resultados: El odds de presentar autismo primario fue aproximadamente siete y cuatro veces superior en hijos de madres y padres con edad avanzada, respectivamente. Los antecedentes de trastornos del lenguaje y epilepsia en familiares de primer grado, confirió un odds de presentar autismo 27 y 24 veces mayor, respectivamente. El odds de presentar autismo fue aproximadamente diez veces mayor en los hijos de gestantes con anemia, ocho veces en hijos de gestantes que tuvieron gestorragias y 18 veces para los nacidos de madres con antecedentes de diabetes mellitus pregestacional.
Conclusiones: Los antecedentes de enfermedades heredofamiliares neuropsiquiátricas y de factores ambientales prenatales y perinatales relacionados con eventos hipoxémicos constituyen factores de riesgo para el autismo primario en la muestra de niños cubanos estudiados.
Palabras clave
Referencias
American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5 ed [Internet]. Washington DC: American Psychiatric Association; 2013 [Citado 27/06/2022]. Disponible en: https://www.appi.org/Diagnostic_and_Statistical_Manual_of_Mental_Disorders_DSM-5_Fifth_Edition
Choi L, An JY. Genetic architecture of autism spectrum disorder: Lessons from large-scale genomic studies. Neurosci Biobehav Rev. 2021;128:244-57.
Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet [Internet]. 2018;392:508-20. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)31129-2
Yip BHK, Bai D, Mahjani B, Klei L, Pawitan Y, Hultman CM. Heritable variation, with little or no maternal effect, accounts for recurrence risk to autism spectrum disorder in Sweden. Biol Psychiatry [Internet]. 2018;83(7):589-97. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2017.09.007
Mehra C, Sil A, Hedderly T, Kyriakopoulos M, Lim M, Turnbull J, et al. Childhood disintegrative disorder and autism spectrum disorder: a systematic review. Dev Med Child Neurol [Internet]. 2019;61(5):523-34. Disponible en: https://doi.org/10.1111/dmcn.14126
Taylor MJ, Rosenqvist MA, Larsson H, Gillberg C, D'Onofrio BM, Lichtenstein P, et al. Etiology of autism spectrum disorders and autistic traits over time. JAMA Psychiatry [Internet]. 2020;77(9):936-43. Disponible en: https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2020.0680
WHO. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics. Autism spectrum disorder. Versión: 05/2021 [Internet]. Geneva: WHO; 2021 [Citado 27/06/2022]. Disponible en: https://icd.who.int/dev11/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f437815624
Schopler E, Reichler RJ, DeVellis RF, Daly K. Toward objective classification of childhood autism: Childhood Autism Rating Scale (CARS). J Autism Dev Disord [Internet]. 1980; 10: 91-103. Disponible en: https://doi.org/10.1007/BF02408436
Bo Olsson. Autistic traits in the Rett syndrome. Brain & Development [Internet]. 1987;9(5):491-8. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S0387-7604(87)800712
Giangreco CA, Steele MW, Aston CE, Cummins JH, Wenger SL. A simplified six-item checklist for screening for fragile X syndrome in the pediatric population. J Pediatr [Internet]. 1996;129(4):611-4. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(96)70130-0
The World Medical Association. Declaración de Helsinki de la AMM – Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos [Internet]. Francia: WMA; 2021 [Citado 27/06/2022]. Disponible en: https://www.wma.net/wp-content/themes/med/assets/img/icon/pdf.png
Bolton PF, Pickles A, Murphy M, Rutter M. Autism, affective and other psychiatric disorders: patterns of familial aggregation. Psychol Med [Internet]. 1998;28(2):385-95. Disponible en: https://doi.org/10.1017/s0033291797006004
Brennand KJ, Simone A, Tran N, Gage F. Modeling psychiatric disorders at a cellular and network levels. Mol Psychiatry [Internet]. 2012;17(12):1239-53. Disponible en: https://doi.org/10.1038/mp.2012.20
Khanzada NS, Butler MG, Manzardo AM. Gene Analytics Pathway analysis and genetic overlap among autism spectrum disorder, bipolar disorder and schizophrenia. Int J Mol Sci [Internet]. 2017;18(3):527. Disponible en: https://doi.org/10.3390/ijms18030527
Bolton P, Macdonald H, Pickles A, Rios P, Goode S, Crowson M, et al. A case-control family history study of autism. J Child Psychol Psychiatry [Internet]. 1994;35(5):877-900. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1469-7610.1994.tb02300.x
Loussouarn A, Dozières Puyravel B, Auvin S. Autistic spectrum disorder and epilepsy: diagnostic challenges. Expert Rev Neurother [Internet]. 2019;19(6):579-85. Disponible en: https://doi.org/10.1080/14737175.2019.1617699
Peng J, Zhou Y, Wang K. Multiplex gene and phenotype network to characterize shared genetic pathways of epilepsy and autism. Sci Rep [Internet]. 2021;11(1):952. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41598-020-78654-y
Bozzi Y, Provenzano G, Casarosa S. Neurobiological bases of autism-epilepsy comorbidity: a focus on excitation/inhibition imbalance. Eur J Neurosci [Internet]. 2018;47:534-48. Disponible en: https://doi.org/10.1111/ejn.13595
Hamza M, Halayem S, Mrad R, Bourgou S, Charfi F, Belhadj A. Epigenetics' implication in autism spectrum disorders: A review. Encephale [Internet]. 2017;43(4):374-81. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.encep.2016.07.007
Almandil NB, Alkuroud DN, Abdul Azeez S, Al Sulaiman A, Elaissari A, Borgio F. Environmental and genetic factors in autism spectrum disorders: special emphasis on data from Arabian studies. Int J Environ Res Public Health [Internet]. 2019;16:658. Disponible en: https://doi.org/10.3390/ijerph16040658
Bölte S, Girdler S, Marschik PB. The contribution of environmental exposure to the etiology of autism spectrum disorder. Cell Mol Life Sci [Internet]. 2019;76(7):1275-97. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00018-018-2988-4
Wu S, Wu F, Ding Y, Hou J, Bi J, Zhang Z. Advanced parental age and autism risk in children: a systematic review and meta-analysis. Acta Psychiatr Scand [Internet]. 2017;135(1):29-41. Disponible en: https://doi.org/10.1111/acps.12666
Esposito G, Azhari A, Borelli JL. Gene × Environment interaction in developmental disorders: where do we stand and what's next?. Front Psychol [Internet]. 2018;9:2036. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fpsyg.2018.02036
Wan H, Zhang C, Li H, Luan S, Liu C. Association of maternal diabetes with autism spectrum disorders in offspring: A systemic review and meta-analysis. Medicine (Baltimore) [Internet]. 2018;97(2):e9438. Disponible en: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000009438
Ornoy A, Becker M, Weinstein Fudim L, Ergaz Z. Diabetes during pregnancy: a maternal disease complicating the course of pregnancy with long-term deleterious effects on the offspring. Int J Mol Sci [Internet]. 2021;22(6):2965. Disponible en: https://doi.org/10.3390/ijms22062965
Maher GM, O'Keeffe GW, Kearney PM, Kenny LC, Dinan TG, Mattsson M, et al. Association of hypertensive disorders of pregnancy with risk of neurodevelopmental disorders in offspring: a systematic review and meta-analysis. JAMA Psychiatry [Internet]. 2018;75(8):809-19. Disponible en: https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2018.0854
Ducsay CA, Goyal R, Pearce WJ, Wilson S, Hu SQ, Zhang L. Gestational Hypoxia and Developmental Plasticity. Physiol Rev [Internet]. 2018;98(3):1241-334. Disponible en: https://doi.org/10.1152/physrev.00043.2017
Brumbaugh JE, Weaver AL, Myers SM, Voigt RG, Katusic SK. Gestational age, perinatal characteristics, and autism spectrum disorder: a birth cohort study. J Pediatr [Internet]. 2020;220:175-83.e8. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.01.022
Wang C, Geng H, Liu W, Zhang G. Prenatal, perinatal, and postnatal factors associated with autism: A meta-analysis. Medicine (Baltimore) [Internet]. 2017;96(18):e6696. Disponible en: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000006696
Lechpammer M, Wintermark P, Merry KM, Jackson MC, Jantzie LL, Jensen FE. Dysregulation of FMRP/mTOR signaling cascade in hypoxic-ischemic injury of premature human brain. J Child Neurol [Internet]. 2016;31(4):426-32. Disponible en: https://doi.org/10.1177/0883073815596617
Añadir comentario
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.