Effect of cochlear implant in children suffering genetic hypoacusis caused by Waardenburg Syndrome and 35delG mutation

Authors

  • Sandra Elena Quintana Mirabal Hospital Pediátrico Borrás Marfán
  • Estela Morales Peralta Universidad de Ciencias Medicas de la Habana. Facultad de Ciencias Médicas "10 de Octubre"
  • Alejandro Torres Fortuny Centro de Neurociencias de Cuba.
  • Antonio Paz Cordovés Coordinador Nacional del Programa Cubano de implantes Cocleares
  • Emilio Luis Morales Jiménez Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
  • Yesy Martín García Hospital Pediátrico Borrás Marfán
  • Gerda Alianna González Sánchez Hospital Pediátrico Borrás Marfán

Abstract

Introduction: Sensorineural hypoacusia is the most common form of hearing impairment, it is estimated that over 80% of all congenital hearing losses are from genetic origin, being distinguished in syndromic and non-syndromic; 35delG mutation is the most common cause of the first and Waardenburg syndrome (WS) is one of the most frequent in the last one; in both of them cases are usually identified patients with severe to profound hearing losses (HSP). The cochlear implant is considered an effective solution when the HSP do not get enough benefit through hearing aids.
Objective:
To analyze the results achieved with the use of cochlear implant in patients with HSP due to WS and 35delGmutation.
Material and Methods:
A descriptive cross-sectional study. Were studied patients with HSP of genetic cause, 27 due to 35delGmutation and 15 by WS. Hearing and logophoniatrics tests were performed.
Results:
Inner ear lesions happening in the in the studied patients it seems not affect the benefits of cochlear implant if general proper conditions are given.
Conclusions: Cochlear Implant is a worthful therapeutic alternative for the hearing impaired due to these two studied illness; however, those with 35delG mutation, achieved best hearing performance categories. 

Keywords: deafness, hearing loss, genetics, rehabilitation, hearing impairment correction.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Sandra Elena Quintana Mirabal, Hospital Pediátrico Borrás Marfán


 

Estela Morales Peralta, Universidad de Ciencias Medicas de la Habana. Facultad de Ciencias Médicas "10 de Octubre"


Alejandro Torres Fortuny, Centro de Neurociencias de Cuba.

Dr en Ciencias Médicas

Antonio Paz Cordovés, Coordinador Nacional del Programa Cubano de implantes Cocleares


Yesy Martín García, Hospital Pediátrico Borrás Marfán


Gerda Alianna González Sánchez, Hospital Pediátrico Borrás Marfán


References

1.- Camacho C. Influencia de la implicación familiar en la mejora de la calidad de vida de niños con implante coclear. Tesis de doctorado. Universidad de Granada. 2005. Consultado 26 de marzo 2013. Aprox. 173 pantallas. Disponible en http://www.phonak-pip.es/upfiles/files/A417.pdf

2.- Smith R, Hildebrand M, Van Camp G: Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. 2010. [sede Web]. GeneReviews: NCBI; [acceso 1 de Octubre de 2015]. Disponible en: Http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=deafness-overview#deafness-overview.T1

3.- Faundes V, Andrea R, Castillo S. Genética de la sordera congénita. Med clin (Barc). 2012; 139:446-51.

4.- Sanchez HA, Mese G, Srinivas M, White TW, Verselis VK. Differentially altered Ca2+ regulation and Ca2+ permeability in Cx26 hemichannels formed by the A40V and G45E mutations that cause keratitis ichthyosis deafness syndrome. J Gen Physiol 2010 Jul;136(1):47-62.

5.- Braga MC, Isaac ML, Francisco AM; Araujo da Silva JW, Ferreira CA, Banwart AH. Analysis of the presence of the GJB6 mutations in patients heterozygous for GJB2 mutation in Brazil. Eur Arch Otorhinolaryngol. Accepted: 20 Mach 2013. DOI: 10.1007/s00405-013-2468-2.

6.- Bermejo B, Charroo L, Díaz M. Resultados de la rehabilitación de la Clínica Internacional La Pradera en niños sordos del Programa Cubano de IC. Rev Mex AMCAOF 2013; 2(1):78.

7.- Agencia de Prensa Latina. A. Más de 200 niños con implante coclear. Taller Internacional de Sordoceguera. Los impactos del estudio genético realizado en países del ALBA. Consultado 24 marzo 2013. Aprox. 1 pantalla. Disponible en: http://www.trabajadores.cu/news/2011/07/12/mas-de-200-ninos-con-implante-coclear

8.- Mattos Vélez MB, Morales Peralta E, Hernandez Padilla XI Quintana Mirabal SE, Álvarez Rivero MB, Martin Garcia Y, Gonzalez Sánchez GA. Hipoacusia de causa genética en cubanos con implante coclear. Revista Habanera de Ciencias Médicas. Vol. 13, núm. 6 (2014): Noviembre-Diciembre. 2014 ISSN 1729-519X/RNPS2034.

9.- Geers AE, Moog JS. Evaluating speech perception skills: Tools for measuring benefits of cochlear implant, tactile aids and hearing aids. En Owen E, Kessiler DK (eds). Cochlear implants in young deaf children. College Hill Press 1989; 227-256.

10.- Guerra G, Viera J, Mateos M, González R, Falcón J, González C et al. Beneficios comunicativos de la implantación coclear bilateral. Navarra. Estudio retrospectivo en niños de 12 años. Acta Otorrinolaringol Esp. 2013; 64 (6).

11.- Huarte A, Molina M, Manrique M, Olleta I, García-Tapia R. Protocolo para la valoración de la audición y el lenguaje en lengua española en un programa de implantes cocleares. 1996; Acta Otorrinolaringol Esp. 47, supl 1.

12.- Trinidad, G. y Jáudenes, C. (coord.) (2011): Sordera Infantil. Del diagnóstico precoz a la inclusión educativa. Guía práctica para el abordaje interdisciplinar (2ª ed.). Madrid, Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS 2012.

13.- Archbold S, Lutman M. E, Marshall DH. Categories of auditory performance. 1995. Ann Otology Rhino Laryngol, 104, 312–14.

14.- Gilmore, L. 2010. The Inter-Rates Rehability of Categories of Auditory Performance-II (CAP)-II, University of Southampton, Faculty of Engineering, Science, Mathematics, Institute of sound and vibration research, p.20.

15.- Knapp RG and Millar MC III. Clinical Epidemiology and Statistics. National Medical Series. Williams Wilkins, Baltimore, Maryland, 1992, p: 187-208.

16.- Kontorinis G, Lenarz T, Giourgas A, Durisin M, Lesinski-Schiedat A. Outcomes and Special Considerations of Cochlear Implantation in Waardenburg Syndrome. Otol Neurotol. 2011;32:951-955.

17.- Sousa Andrade, Tomé AR, Ferreira JH, Costa M, Santos LF, Cardoso JM et al. Coclear Implant Rehabilitation outcomes in Waardenburg Syndorme children. Intl J Pediatr Otorhinolaryngol. 2012; 76(9): 1375-8.

18.- Santana R. La Tecnología no es suficiente para que niños sordos se igualen a los oyentes. Consultado el 19 abril del 2011. Aprox. 1 pantalla. Disponible en http://www.espaciologopedico.com/noticias/det/3577/la-teconologia-no-es-suficiente-para-que-niños-sordos-sean-iguales-a-los-oyentes.html

19.- Bakkouri W, Loundon N, Thierry B, Nevoux J, Marlin S, Rouillon I, Garabédian EN. Cochlear implantation and congenital deafness: perceptive and lexical results in 2 genetically pediatric identified population. J Otol Neurotol. 2012;33(4):539-44.

Published

2016-05-31

How to Cite

1.
Quintana Mirabal SE, Morales Peralta E, Torres Fortuny A, Paz Cordovés A, Morales Jiménez EL, Martín García Y, et al. Effect of cochlear implant in children suffering genetic hypoacusis caused by Waardenburg Syndrome and 35delG mutation. Rev haban cienc méd [Internet]. 2016 May 31 [cited 2025 Jun. 22];15(3):335-47. Available from: https://revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/1145

Issue

Section

Clinical and pathological sciences