Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

Authors

  • Yulia Clark Feoktistova Universidad de Ciencias Médicas de La Habana Centro Nacional de Genética Médica
  • Teresa Collazo Mesa Universidad de Ciencias Médicas de La Habana Centro Nacional de Genética Médica
  • Caridad Ruenes Universidad de Ciencias Médicas de La Habana Centro Nacional de Genética Médica
  • Elsa F. García Bacallao Universidad de Ciencias Médicas de La Habana Centro Nacional de Genética Médica
  • Zoe Robaina Jiménez Universidad de Ciencias Médicas de La Habana Centro Nacional de Genética Médica
  • Trini Fragoso Arbelo Universidad de Ciencias Médicas de La Habana Centro Nacional de Genética Médica

Abstract

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un

patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y hasta la fecha se han reportado más de 380. El diagnóstico molecular es complejo. En el presente estudio se

empleó la técnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 2 en el fragmento a. Se detectó dos cambios conformacionales diferentes denominados: a y b. El cambio conformacional b correspondió a la mutación N41S en estado heterocigótico. La frecuencia alélica de la mutación N41S en 130 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson es de un 0.77%.

Palabras clave: Enfermedad de Wilson, mutación N41S, SSCP, gen ATP7B.

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How to Cite

1.
Clark Feoktistova Y, Collazo Mesa T, Ruenes C, García Bacallao EF, Robaina Jiménez Z, Fragoso Arbelo T. Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson. Rev haban cienc méd [Internet]. 2011 Feb. 24 [cited 2025 Jul. 29];10(3). Available from: https://revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/1838

Issue

Vol. 10 No. 3 (2011)

Section

Biomedical Basic Sciences

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