Hipoacusia de causa genética en cubanos con implante coclear

Abstract

Introducción: la hipoacusia neurosensorial es la forma más común de déficit auditivo. Presenta gran heterogeneidad clínica y etiológica; la frecuencia relativa de su causa varía de acuerdo con el método de estudio empleado. El implante coclear es el tratamiento más eficaz en la hipoacusia neurosensorial bilateral profunda.
Objetivos: identificar las causas de la hipoacusia en pacientes cubanos con implante coclear y describir sus características clínicas.
Material y Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en el período septiembre de 2012 a diciembre de 2013. Se evaluaron clínicamente niños y adultos receptores de un implante coclear, implantados en Cuba hasta diciembre de 2012.
Resultados: se identificó el origen genético en 33.8% de los implantados; distribuidos en sindrómicos y no sindrómicos, en proporciones similares; en 36.4% se atribuyó un factor ambiental al origen del déficit auditivo y en 29.8% no se logró identificar su causa. El inicio y evolución de la hipoacusia se correspondió con lo descrito para los distintos grupos etiológicos.
Conclusiones: se evidenció la heterogeneidad clínica y etiológica de la hipoacusia neurosensorial en los implantados, cuya evaluación clínica es necesaria, no solo para proponer o descartar un origen genético, sino también para el asesoramiento de los pacientes y las familias.

Palabras clave: sordera, hipoacusia, etiología, genética, asesoramiento genético.

ABSTRACT

Introduction: neurosensory hearing loss is the most frequent auditory disability. It has great clinical and etiologic heterogeneity; its relative etiology frequency may vary depending upon the study method. Cochlear implantation is the most efficient treatment for bilateral and profound neurosensory hearing loss.
Objectives: to identify causes of Neurosensory hearing lost in Cuban patients with Cochlear implantation and to describe its clinical features.
Material and Methods: a transversal descriptive study was performed between September 2012 and December 2013. Children and adults with Cochlear implantation, implanted in Cuba until 2012 were clinically studied.
Results: genetic origin was identified in 33.8% of the implanted patients; syndromic and nonsyndromic forms had similar proportions. In 36.4% an environmental factor was attributed to cause the hearing deficiency and in 29.8% the origin was not identified. The onset and evolution of the hearing loss behaved as described in different etiologic groups.
Conclusion: clinical and etiological heterogeneity was evident among patients with Cochlear implantation; clinical assessment is necessary to establish genetic origin and provide genetic counseling to patients and their family.

Key words: Deafness, etiology, genetics, Neurosensory, Genetic Counseling.