Genes modificadores en enfermedades poliglutamínicas.

Autores/as

  • Luis Enrique Almaguer Mederos Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.
  • Yanetza González Zaldivar Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.
  • Dennis Almaguer Gotay Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.
  • José Miguel Laffita Mesa Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.
  • Dany Coello Almarales Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.

Resumen

Las enfermedades poliglutamínicas constituyen un grupo creciente de enfermedades neurodegenerativas humanas, causadas por la expansión de secuencias repetitivas de CAG que son traducidas para dar lugar a proteínas con dominios poliglutamínicos expandidos. La edad de inicio es un marcador fenotípico para estas enfermedades, y muestra una gran variación en  las familias afectadas. El número de repeticiones de CAG contenido en los genes causales, explica entre el 47 y 80% de la variabilidad
observada en la edad de inicio. Para explicar la varianza restante ha sido propuesta la hipótesis de la existencia de genes modificadores. Aquí realizamos una revisión actualizada acerca de esta temática, abordando las estrategias más usadas para su
identificación, los principales hallazgos obtenidos y sus implicaciones. La identificación de estos genes contribuye al esclarecimiento de los mecanismo
patológicos involucrados en estas enfermedades, y puede conducir a la proposición y diseño de estrategias terapéuticas potenciales.

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Cómo citar

1.
Almaguer Mederos LE, González Zaldivar Y, Almaguer Gotay D, Laffita Mesa JM, Coello Almarales D. Genes modificadores en enfermedades poliglutamínicas. Rev haban cienc méd [Internet]. 24 de octubre de 2008 [citado 21 de julio de 2025];7(1). Disponible en: https://revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/1385

Número

Vol. 7 Núm. 1 (2008)

Sección

Artículos

Licencia

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