COVID-19: aspectos relacionados a la susceptibilidad genética y defectos congénitos
Palabras clave:
COVID-19, predisposición genética, variantes genéticas humanas, relaciones materno-fetal y anomalías congénitasResumen
Introducción: la COVID-19 (acrónimo del inglés coronavirus disease 2019) es una enfermedad infecciosa de reciente descripción, causada por el SARS-CoV-2, sin tratamiento efectivo. La identificación de variantes genéticas que intervienen en la respuesta a la COVID-19; así como la posibilidad de trasmisión materno-fetal del SARS-CoV-2 no solo permitirán ampliar los conocimientos sobre su fisiopatología; sino además estratificar los grupos de la población, y según su riesgo, implementar medidas preventivas y tratamientos personalizados, incluida la prioridad en el uso de vacunas.
Objetivo: describir aspectos relacionados con la susceptibilidad genética y defectos congénitos en la COVID-19.
Material y Métodos: se realizó una investigación tipo revisión bibliográfica; para identificar los documentos que se revisarían se consultó la base bibliográfica PubMed/Medline, incluyendo los trabajos del 2019 y 2020. Se incluyó publicaciones recomendadas por expertos, preferiblemente publicados en los últimos 10 años; luego de una valoración cualitativa, se realizó una síntesis.
Desarrollo: están descritas mutaciones de los genes: ACE2, ACE1, TMPRSS2, TLR7, así como haplotipos HLA asociadas a la susceptibilidad genética a la COVID-19. Variantes de los genes: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 y XCR1; así como de los que codifican para el receptor de la Vitamina D y las citoquinas proinflamatorias (como las IL-1, IL-6, IL-12, IFN-γ, y TNF-α), pudieran también estar relacionadas con un incremento de la susceptibilidad al SARS-CoV-2. Ante la posibilidad de trasmisión vertical de la COVID-19 y su posible papel teratogénico, las embarazadas constituyen un grupo de riesgo.
Conclusión: variantes genéticas humanas son factores de susceptibilidad genética al virus SARS-CoV-2, que puede ser causa de defectos congénitos.Descargas
Citas
1. Fundéu BBVA. Coronavirus, recomendaciones lingüísticas [Internet]. Madrid: Fundéu BBVA; 2020 [Citado 27/06/2020]. Disponible en: http://www.fundeu.es/
2. Velázquez Pérez L. La COVID-19: reto para la ciencia mundial. An Acad Cienc Cuba [Internet]. 2020 [Citado 26/06/2020];10(2):[Aprox. 1 p.]. Disponible en: http://www.revistaccuba.cu/index.php/revacc/article/view/763
3. Nguyen A, David JK, Maden SK, Wood MA, Weeder BR, Nellore A, et al. Human Leukocyte Antigen Susceptibility Map for Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2. J Virol [Internet]. 2020 Jan [Citado 26/06/2020];94(13):e00510-20. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32303592/
4. Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L. Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. N Engl J Med [Internet]. 2020 Jun [Citado 26/06/2020];382:[Aprox. 2 p.]. Disponible en: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2020283
5. Godri Pollitt KJ, Peccia J, Ko AI, Kaminski N, Dela Cruz CS, Nebert DW, et al. COVID-19 vulnerability: the potential impact of genetic susceptibility and airborne transmission. Hum Genomics. 2020 May 12;14(1):17.
6. Williams FM, Freydin M, Mangino M, Couvreur S, Visconti A, Bowyer RC, et al. Self-reported symptoms of covid-19 including symptoms most predictive of SARS-CoV-2 infection, are heritable. MedRxiv [Internet]. New York: Cold Spring Harbor; 2020 [Citado 27/09/2020]. Disponible en: http://medrxiv.org/content/early/2020/04/27/2020.04.22.20072124.abstract
7.Billo MA, Johnson ES, Doumbia SO, Poudiougou B, Sagara I, Diawara SI, et al. Sickle cell trait protects against Plasmodium falciparum infection. Am J Epidemiol. 2012 Oct 1;176 Suppl 7:S175-85.
8. Novembre J, Galvani AP, Slatkin M. The geographic spread of the CCR5 Delta32 HIV-resistance allele. PLoS Biol. 2005;3(11):e339.
9. Yousefzadegan S, Rezaei N. Case Report: Death due to COVID-19 in Three Brothers. Am J Trop Med Hyg. 2020 Jun;102(6):1203-4.
10. Nussabaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia: Elsevier; 2015.
11. Almaguer Mederos, Cuello Almanares D, Almaguer Gotay D. Rol de los genes ACE2 y TMPRSS2 en la susceptibilidad o gravedad de la COVID-19. An Acad Cienc Cuba [Internet]. 2020 [Citado 25/06/2020];10(2):[Aprox. 2 p.]. Disponible en: http://www.revistaccuba.sld.cu/index.php/revacc/article/view/799
12. Wiersinga WJ, Rhodes A, Cheng AC, Peacock SJ, Prescott HC. Pathophysiology, Transmission, Diagnosis, and Treatment of Coronavirus Disease 2019 (COVID-19): A Review. JAMA. 2020 Jul; 324(8):782-93.
13. Sellén Crombet J, Sellén Sanchén E, Sellén Fundora L, Pena Pérez EE. Relación entre sistema renina angiotensina e infección por COVID−19. Rev Habanera Cienc Médicas [Internet]. 2020 [Citado 25/06/2020];19(2):e_3302. Disponible en: http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/3302
14. Johns Hopkins University. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME 2; ACE2 MIM Number: * 300335 [Internet]. Baltimore: Johns Hopkins University Johns Hopkins University; 2020 [Citado 23/07/2020]. Disponible en: https://www.omim.org/entry/300335
15. Cao Y, Li L, Feng Z. Comparative genetic analysis of the novel coronavirus (2019-nCoV/SARS-CoV-2) receptor ACE2 in different populations. Cell Discov. 2020 Feb; 6:11.
16. Benetti E, Tita R, Spiga O. ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population . Eur J Hum Genet [Internet]. 2020 [Citado 27/09/2020];28:1-13. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7366459/
17. Asselta R, Paraboschi EM, Mantovani A, Duga S. ACE2 and TMPRSS2 variants and expression as candidates to sex and country differences in COVID-19 severity in Italy. Aging. 2020 Jun;12(11):10087-98.
18. Delanghe JR, Speeckaert MM, De Buyzere ML. The host’s angiotensin-converting enzyme polymorphism may explain epidemiological findings in COVID-19 infections. Clin Chim Acta Int J Clin Chem. 2020 Jun;505:192-3.
19. Magrone T, Magrone M, Jirillo E. Focus on Receptors for Coronaviruses with Special Reference to Angiotensin- Converting Enzyme 2 as a Potential Drug Target - A Perspective. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2020 Apr;20(6):807-11.
20. Guillon P, Clement M, Sebille V, Rivain JG, Chou CF, Ruvoen Clouet N, et al. Inhibition of the interaction between the SARS-CoV spike protein and its cellular receptor by anti-histo-blood group antibodies. Glycobiology. 2008 Dec;18(12):1085-93.
21. van der Made CI, Simons A, Schuurs Hoeijmakers J, van den Heuvel G, Mantere T, Kersten S, et al. Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19. JAMA. 2020 Jul;324(7):663-73.
22. Johns Hopkins University. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. TOLL-LIKE RECEPTOR 7; TLR7 MIM Number: *300365 [Internet]. Baltimore: Johns Hopkins University [Citado 30/07/2020]. Disponible en:
https://www.omim.org/entry/300365
23. Ilie PC, Stefanescu S, Smith L. The role of vitamin D in the prevention of coronavirus disease 2019 infection and mortality. Aging Clin Exp Res. 2020 Jul;32(7):1195-8.
24. Bellamy R, Hill AV. Genetic susceptibility to mycobacteria and other infectious pathogens in humans. Curr Opin Immunol. 1998 Aug;10(4):483-7.
25. Costela Ruiz VJ, Illescas Montes R, Puerta Puerta JM, Ruiz C, Melguizo Rodriguez L. SARS-CoV-2 infection: The role of cytokines in COVID-19 disease. Cytokine Growth Factor Rev. 2020 Jun;54:62-75.
26. Alzamora MC, Paredes T, Caceres D, Webb CM, Valdez LM, La Rosa M. Severe COVID-19 during Pregnancy and Possible Vertical Transmission. Am J Perinatol. 2020 Jun;37(8):861-5.
27. Martínez Torres E. Los desafíos del nuevo coronavirus. Rev Cuba Pediatría [Internet]. 2020 [Citado 30/07/2020];92:[Aprox. 2 p.]. Disponible en: http://www.revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/1130/541
28. Acosta Torres JR, Acosta Batista B, Pérez Cutiño M, Rodríguez Prieto M. Infección por el virus SARS-CoV-2 y sus consecuencias en embarazadas y recién nacidos. Rev Cuba Pediatría [Internet]. 2020 [Citado 30/07/2020];92:[Aprox. 2 p.]. Disponible en: http://www.revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/1189/623
29. Morilla Guzmán AA, Domínguez Dieppa F, Roig Álvarez T, Chaviano Diego Y, López González E de la C, Molina Hernández OR. Recomendaciones para la atención de recién nacidos en Cuba, con sospecha o diagnóstico confirmado de infección por SARS- Cov- 2. Rev Cuba Pediatría [Internet] 2020 [Citado 30/07/2020];92:[Aprox. 2p.]. Disponible en: http://www.revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/1164/555
30. Zaigham M, Andersson O. Maternal and perinatal outcomes with COVID-19: A systematic review of 108 pregnancies. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jul;99(7):823-9.
31.Dashraath P, Wong JLJ, Lim MXK, Lim LM, Li S, Biswas A. Coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic and pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 2020 Jun;222(6):521-31.
32. Zeng L, Xia S, Yuan W. Neonatal Early-Onset Infection With SARS-CoV-2 in 33 Neonates Born to Mothers With COVID-19 in Wuhan, China. JAMA Pediatr. 2020 Jul;174(7):722-5.
33. Vivanti AJ, Vauloup Fellous C, Prevot S, Zupan V, Suffee C, Do Cao J, et al. Transplacental transmission of SARS-CoV-2 infection. Nat Commun. 2020 Jul;11(1):3572.
34.Duran P, Berman S, Niermeyer S, Jaenisch T, Forster T, Gomez Ponce de Leon R, et al. COVID-19 and newborn health: systematic review. Pan Am J Public Health. 2020;44:e54.
35. Kirtsman M, Diambomba Y, Poutanen SM, Malinowski AK, Vlachodimitropoulou E, Parks WT, et al. Probable congenital SARS-CoV-2 infection in a neonate born to a woman with active. Can Med Assoc J [Internet]. 2020 Jun [Citado 30/07/2020];192(24):E647-50. Disponible en:
https://www.cmaj.ca/content/192/24/E647
36. Zeng H, Xu C, Fan J, Tang Y, Deng Q, Zhang W, et al. Antibodies in Infants Born to Mothers With COVID-19 Pneumonia. JAMA [Internet]. 2020 Mar [Citado 30/07/2020];323(18):1848-9. Disponible en:
https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2763854
37. Dong L, Tian J, He S, Zhu C, Wang J, Liu C, et al. Possible Vertical Transmission of SARS-CoV-2 From an Infected Mother to Her Newborn. JAMA [Internet]. 2020 Mar [Citado 30/07/2020];323(18):1846-8. Disponible en:
https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2763853
38. Li M, Chen L, Zhang J, Xiong C, Li X. The SARS-CoV-2 receptor ACE2 expression of maternal-fetal interface and fetal organs by single-cell transcriptome study. PloS One [Internet]. 2020 [Citado 30/07/2020];15(4):e0230295. Disponible en: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0230295
39. Sass L, Urhoj SK, Kjaergaard J, Dreier JW, Strandberg-Larsen K, Nybo Andersen AM. Fever in pregnancy and the risk of congenital malformations: a cohort study. BMC Pregnancy Childbirth. 2017 Dec ;17(1):413.
40. Luteijn JM, Brown MJ, Dolk H. Influenza and congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. Hum Reprod Oxf Engl. 2014 Apr;29(4):809-23.
Descargar PDF
