Identificación del polimorfismo k832r en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson

Abstract

RESUMEN

Introducción: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en el hígado. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura varios polimorfismos en el gen atp7b.
Objetivo: identificar el polimorfismo K832R en 100 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la Enfermedad de Wilson.
Material y Métodos: en el presente estudio se empleó la técnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 10. Se utilizó la Técnica de Secuenciación para la identificación del polimorfismo K832R.
Resultados: se detectaron tres cambios conformacionales diferentes denominados: a, b y c. El cambio conformacional b y c correspondió al polimorfismo K832R en estado heterocigótico y homocigótico respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo K832R en 100 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la Enfermedad de Wilson es de 35%.
Conclusiones: se identificó por primera vez en Cuba el polimorfismo K832R y posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos.

Palabras clave: Enfermedad de Wilson, polimorfismo K832R, SSCP, secuenciación, gen atp7b.