Ciencias Básicas Biomédicas

 
Validación de un ensayo inmunoenzimático tipo ELISA para cuantificar niveles de antitoxina diftérica en suero humano

Introducción: La difteria aún persiste en numerosos países. En Cuba, estudios realizados en diferentes grupos etarios han demostrado que existen niveles no protectores de antitoxina diftérica en la población, por lo que es necesario contar con métodos que permitan la estimación serológica de la inmunidad poblacional. La cuantificación de anticuerpos contra antígenos vacunales como la toxina diftérica es además un método útil, rápido y económico para evaluar la respuesta inmune.

Objetivo: Validar un ensayo inmunoenzimático tipo ELISA para cuantificar los niveles de antitoxina diftérica en suero humano.

Material y Método: Se realizó un estudio experimental de desarrollo tecnológico, en el cual se determinaron los valores óptimos de las variables que influyen en el resultado de un ensayo inmunoenzimático heterogéneo indirecto para la cuantificación de antitoxina diftérica, desarrollado en el laboratorio de Inmunología del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba. La curva de calibración se evaluó contra el estándar de la OMS (Diphtheria Antitoxin Human Serum 00/496). Se realizó la validación analítica del método estandarizado.

Resultados: Los coeficientes de variación intraensayo e interensayo fueron inferiores a 10% y 20%, respectivamente. En la exactitud y selectividad se encontraron valores de recobrado entre 90 y 110%. El paralelismo entre la curva estándar y las muestras estudiadas presentó un coeficiente de variación menor o igual a 10%. El límite de cuantificación fue 0,015 UI/mL y el de detección 0,0039 UI/mL.

Conclusiones: El resultado obtenido en la precisión, exactitud y selectividad del ensayo inmunoenzimático tipo ELISA desarrollado demostró que puede ser utilizado en la práctica clínica para cuantificar los valores de antitoxina diftérica en suero humano.

Palabras claves: Antitoxina diftérica, ensayo inmunoenzimático, ELISA, validación.

Cira Virgen Rodríguez Pelier, Yaíma Zúñiga Rosales, Bárbara Torres Rives, Minerva Matarán Valdéz
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Regiones del encéfalo vinculadas a la interpretación del dolor

Introducción: Entre el lugar del daño tisular y la percepción del dolor, ocurren una serie de eventos electroquímicos que se conocen como nocicepción y comprenden cuatro procesos neurofisiológicos conocidos como: transducción, transmisión, modulación y percepción.

Objetivo: aportar información actualizada sobre las regiones del encéfalo vinculadas a la interpretación del dolor.

Material y Método: Se realizó una revisión bibliográfica, con vistas a esclarecer la interpretación de la señal nociceptiva. Se consultaron treinta y cinco artículos científicos, se determinó escoger un total de veintinueve por su relación directa con el propósito de la búsqueda, veintitrés de los cuales corresponden a los últimos 5 años publicados en revistas internacionales y nacionales.

Desarrollo: Los axones nociceptivos se clasifican como Aδ y C, participan en la conducción de los potenciales de acción de la periferia al sistema nervioso central. La transmisión de la señal en forma de potenciales de acción se descodifica en áreas relacionadas con aspectos cognoscitivos, afectivo, emocional y conductual del dolor. Este disímil conjunto de estructuras se reconoce en la actualidad como matriz encefálica del dolor.

Conclusiones: La “matriz del dolor”, corresponde a áreas encefálicas como las cortezas somestésicas SI y SII, implicadas en el aspecto discriminativo del dolor. La corteza cingulada anterior y la corteza insular están asociadas al componente afectivo emocional del dolor.

 

Palabras Clave: nocicepción, neocorteza, matriz del dolor

Andrés Orestes Pérez Ruíz, Madelaine Bárbara Jiménez Gutiérrez, Leonardo Vega Cisneros
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Ana Laura Añé Kourí
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Evaluación del nivel de eficiencia física a estudiantes de Medicina

Introducción: La calidad del proceso enseñanza-aprendizaje en las clases de Educación Física, depende del desarrollo adecuado de habilidades y capacidades físicas, esto implica la búsqueda de vías más factibles para poder determinar con mayor acierto las deficiencias de nuestros estudiantes.

Objetivo: Evaluar el nivel de eficiencia física a estudiantes de Medicina.

Material y Métodos: Se realizó un estudio explicativo con diseño experimental, en la Filial de Ciencias Médicas "Gabriela Arias" del municipio de Cárdenas, en el curso escolar 2015-2016. El universo estuvo constituido por 54 estudiantes de Medicina de primer año quienes cumplieron con los criterios de inclusión; seleccionaron una muestra de 20, que se distribuyeron aleatoriamente en dos grupos, al grupo control se les aplicó las pruebas de aptitud físicas integradoras del programa de la signatura Educación Física y al grupo estudio las pruebas funcionales de terreno.

Resultados: Las pruebas de aptitud físicas integradoras establecidas por el programa, no poseen ninguna prueba que determine la capacidad aeróbica y, por ende, los P1 no cuentan con la calidad científica requerida. Las pruebas funcionales de terreno permiten realizar una correcta planificación de las cargas de entrenamiento y lograr cumplir con los objetivos de la preparación, conociendo las características funcionales de los estudiantes y sus respuestas a las cargas de entrenamiento.

Conclusiones: La aplicación de las pruebas funcionales de terreno permite una mayor integralidad en el proceso de evaluación de los diferentes sistemas energéticos, aeróbicos y anaeróbicos.

 

Palabras claves: Ergometría, educación y entrenamiento físico, ejercicio aeróbico, evaluación, anaerobiosis.


 


Raisel Sánchez Guerra, Pedro Guillermo Benitez Montesinos
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Daño al ADN y capacidad de reparación en pacientes con carcinoma de pulmón de células no pequeñas tratados con poliquimioterapia

Introducción. En estadios avanzados del carcinoma de pulmón de células no pequeñas el tratamiento se basa fundamentalmente en la poliquimioterapia. La sensibilidad y los fenómenos de quimiorresistencia a los tratamientos empleados dependen, entre otros factores, de la funcionabilidad de los diversos mecanismos de reparación del ADN.
Objetivo. Evaluar el efecto de la poliquimioterapia con cisplatino y vinblastina sobreel daño basal endógeno al ADN y la capacidad de reparación del daño inducido con H2O2 en pacientes con carcinoma de pulmón de células no pequeñas.
Material y Métodos. Se realizó una investigación aplicada de carácter descriptivo. Se incluyeron 15 pacientes con edades entre 44 y 77 años, (estadios IIIb-IV), tratados con cisplatino y vinblastina, y 10 individuos aparentemente sanos (edades entre 52-69 años) como grupo control. Mediante la variante alcalina del ensayo cometa, se determinó el daño basal endógeno en el ADN y su capacidad de reparación ante el daño inducido con H2O2 en linfocitos aislados de pacientes antes y después del tratamiento y controles.
Resultados. Antes del tratamiento los pacientes no presentaban alteraciones en el daño basal endógeno pero síuna deficiente capacidad de reparación del daño inducido en comparación con los sujetos controles. Después del tratamiento se incrementó el daño al ADN unido a la elevación de la eficiencia de reparación del ADN en comparación con los niveles basales.
Conclusiones. El tratamiento de poliquimioterapia produjo daños en el ADN y se incrementó la eficiencia de la reparación del ADN. Estos marcadores de genotoxicidad podrían ser empleados como predictores de la respuesta a este régimen de poliquimioterapia.

Palabras claves: Daño al ADN, capacidad de reparación del ADN, Cáncer de pulmón de células no pequeñas, cisplatino, vinblastina, Ensayo Cometa.

Anamarys Pandolfi Blanco, Sergio Fernández García, Gretel Riverón-Forment, Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Judith Pupo Balboa, Aimara de Armas Santiesteban, Gisselle Lemus Molina, Yanet López IzadaI
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Habilidad de "Describir" para el aprendizaje de las malformaciones congénitas

Introducción: El programa de la disciplina Embriología que se imparte en la República de Angola, como parte del currículo de la carrera de Medicina fue elaborado y desarrollado en Cuba. El medio donde se desarrolló el proceso docente y las características del sistema de salud no son las mismas para lo cual fue concebido. Es importante desarrollar en los estudiantes, no solo las habilidades de promoción y prevención de los defectos, presentes en los objetivos de la disciplina, también, habilidades de identificación y descripción morfológica de los defectos congénitos, para la confección adecuada de la historia clínica en las disciplinas clínicas.
Objetivo: Determinar el nivel de desarrollo que alcanzan los estudiantes cuando aplican la habilidad de "Describir" al utilizar un algoritmo para el aprendizaje de las malformaciones congénitas.
Material y Método: Se elaboró un algoritmo basado en el método embriológico; se aplicó en las preguntas iníciales de los seminarios a los estudiantes de segundo año de Medicina en el curso académico 2012, en la Facultad de Medicina de Cabinda en la República de Angola.
Conclusiones: Las acciones elaboradas para el desarrollo de la habilidad "Describir" en el estudio de las malformaciones congénitas, permitió al estudiante apropiarse de un conocimiento teórico-morfológico de las características de estos defectos, en la medida que el estudiante aplicó las acciones del algoritmo de esta habilidad adquirió mayor nivel de desarrollo en la habilidad.

Palabras claves: Habilidades intelectuales, Embriología médica, Educación Médica Superior, Enseñanza de Ciencias Básicas Biomédicas, proceso de descripción.

Diana Aurora Castillo Abreus, Ana Gloria López Fernández, Adys Hortensia Salgado Friol, Rodolfo Ramírez Vale, Sandy Manuel Rigual Delgado
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Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso

Introducción: La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es también causa de insuficiencia adrenal. La adrenomieloneuropatía no pura cursa con insuficiencia adrenal. El diagnóstico de la enfermedad se hace por dosificación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero. Para el diagnóstico de los fenotipos se emplean datos clínicos, anamnesis, datos de laboratorio y de imagen.
Objetivo:Presentar un caso de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, fenotipo adrenomieloneuropatía, evaluado por reibergrama.
Presentación del caso: Se presenta un caso de adrenomieloneuropatía e insuficiencia adrenal en un paciente masculino de 4 años de evolución, el cual ha sido hospitalizado en el Hospital Clínico-Quirúrgico "Dr. Miguel Enríquez" de La Habana, Cuba, en 2016 por un proceso respiratorio. Se diagnostica adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, para identificar las variantes fenotípicas se tuvieron en cuenta los exámenes de laboratorio, técnicas imagenológicas, método clínico y una adecuada anamnesis.
Conclusiones: El reibergrama puede contribuir al diagnóstico diferencial entre los fenotipos de la ADL-X y a la comprensión de la respuesta neuroinmunológica en esta enfermedad tal y como se demuestra en este caso.

Palabras claves: Adrenomieloneuropatía, ácidos grasos de cadena muy larga, reibergrama, insuficiencia adrenal, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

Alberto Juan Dorta-Contreras, Cristóbal González-Losada, Daisy Wainshtok-Tomás
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Carlos Rafael Núñez Cairo
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Asociación de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos

Introducción: La Lepra es una enfermedad infecciosa causada por el Mycobacterium leprae. Los patrones dermatoglíficos de pacientes cubanos con lepra lepromatosa mostraron indicios probatorios de que existe predisposición genética para el desarrollo de esta enfermedad, que sugiere la búsqueda de la asociación con polimorfismos moleculares, de mayor precisión. Entre estos, unos de los más estudiados son el T352C del gen del receptor de la vitamina D y el A16974Cdel gen IL12p40, cuya utilidad relativa depende de la población.

Objetivo: Determinar si existe asociación entre la presencia de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos.

Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, de tipo caso-control de asociación genética donde se estudiaron pacientes con lepra lepromatosa y controles. Fueron identificados los genotipos relacionados con los polimorfismos T352C y A16974C en cada grupo. La prueba Chi-cuadrado de Pearson fue utilizada para determinar si los controles se hallaban en equilibrio de Hardy Weinberg, así como si existía relación entre los polimorfismos y la presencia de la enfermedad.

Resultados: Los pacientes estudiados fueron 32 para el polimorfismo T352C y 44 para el A16974C. Los controles fueron 64 y 44, respectivamente; estos se hallaron en equilibrio Hardy-Weinberg. No se detectó asociaciónentre los polimorfismos A16974C y T352C con la lepra lepromatosa.

Conclusiones: Los polimorfismos T352C y A16974Cno son útiles como factor de riesgo predisponente en el grupo de pacientes cubanos con lepra lepromatosa estudiados.

Palabras claves: Lepra, polimorfismo genético, predisposición genética a la enfermedad, Cuba, equilibrio de Hardy-Weinberg, alelos.

Estela Morales Peralta, Yadira Hernández Pérez, Kilenda Peñalver Morales, Yulié Lamas Torres, Raisa Rumbaut Castillo, Teresa Collazo Mesa
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Empleo del Reibergrama en manifestaciones neurológicas del dengue

Introducción: Las manifestaciones neurológicas asociadas al virus del dengue están siendo más frecuentemente reportadas.

Objetivo: Identificar la respuesta neuroinmunológica, evaluada por Reibergrama, en pacientes con manifestaciones neurológicas por virus del dengue.

Material y métodos: Se cuantificaron en suero y líquido cefalorraquídeo los niveles de inmunoglobulinas mayores y albúmina en seis pacientes adultos con manifestaciones neurológicas por dengue. Con los valores de concentración en suero y líquido cefalorraquídeo de estos analitos se les calculó la función Q. Se introdujeron los valores de Q inmunoglobulina vs Q albúmina en los Reibergrama específicos para cada inmunoglobulina. Se tomó la albúmina como marcador del estado de la barrera sangre/ Líquido Cefalorraquídeo.

Resultados:El Reibergrama permitió establecer la ocurrencia de síntesis intratecal de inmunoglobulinas mayores (patrón de tres clases), tanto en las manifestaciones neurológicas postinfecciosas como parainfecciosas, menos en un paciente que desarrolló Síndrome de Guillain Barré. Permitió además, comprobar el estado de la barrera sangre/líquido cefalorraquídeo en cada paciente.

Conclusiones: El  empleo del Reibergrama  resulta importante en la evaluación de la respuesta inmune en pacientes con manifestaciones neurológicas por virus del dengue.

Palabras claves: Complicaciones neurológicas, dengue, Reibergrama, Síndrome de Guillain Barré, encefalomielitis diseminada aguda, encefalitis.

Alexander Ariel Padrón-González, Cristóbal González-Losada, Alberto Juan Dorta Contreras
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Propuesta de actividades para la enseñanza problémica de la Química General en Ciencias Básicas Biomédicas

Introducción: Numerosas investigaciones científicas muestran que el aprendizaje de la Química resulta dinámico y efectivo a través de la resolución de problemas; así como que los estudiantes rechazan las clases de ciencias basadas en el aprendizaje memorístico.
Objetivo:
Evaluar una propuesta de actividades basada en la enseñanza problémica para el perfeccionamiento del proceso de enseñanza-aprendizaje de la Química General impartida a los residentes en especialidades de las Ciencias Básicas Biomédicas.
Material y Métodos:
Se utilizó el método de modelación y el enfoque de sistema y se incluyó además un conjunto de acciones metodológicas. La propuesta fue evaluada por un grupo de 11 especialistas que utilizó el método prospectivo "Conexo en dictámenes de peritos, especialistas o expertos". Se aplicó además una encuesta anónima a los estudiantes, luego de la aplicación de la propuesta en el proceso docente, cuyos resultados fueron evaluados utilizando la estadística descriptiva.
Resultados: Se comprobó que existe concordancia en los criterios emitidos por los especialistas. La propuesta cumple con los objetivos de la asignatura y contribuye a que los residentes se motiven por el estudio al aplicar de forma integrada los conocimientos. La encuesta reveló que las actividades propuestas aportaron aproximadamente 95% de beneficio en la comprensión de los contenidos de la asignatura, y aproximadamente 54% de dichos contenidos se han puesto en práctica en el desempeño profesional de las especialidades en Ciencias Básicas Biomédicas.
Conclusiones:
La propuesta de actividades basada en la enseñanza problémica contribuye al perfeccionamiento del proceso de enseñanza-aprendizaje de la Química General en especialidades de las Ciencias Básicas Biomédicas.

Palabras claves: Proceso de enseñanza aprendizaje, resolución de problemas, Ciencias Básicas Biomédicas.

Yelamy Travieso González, Miguel Ángel Rangel González, Lourdes García Bacallao, Luis Felipe de la Cruz Figueroa, Esteban Egaña Morales, María Elena Soca Guevara
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Identificación in silico de moléculas potencialmente inhibidoras de CDK5, proteína relacionada con la enfermedad de Alzheimer

Introducción: La enfermedad de Alzheimer exhibe un compromiso neurodegenerativo e irreversible. Hoy, numerosas investigaciones promueven la inhibición de  algunas quinasas para su tratamiento, de especial mención la CDK5. Objetivo: Identificación de nuevas moléculas con posibilidad de interactuar con la proteína quinasa dependiente de ciclina 5, CDK5, inhibiendo su función. Material y Métodos: Se realizó un estudio in silico, para lo cual se extrajeron 911 moléculas de pubchem, y mediante AutoDock Vina se hicieron acoplamientos moleculares con la proteína CDK5 extraída de Protein Data Bank y con un inhibidor conocido para la proteína. Además se realizó un acoplamiento inverso para la identificación de otros posibles blancos moleculares con los mejores ligandos seleccionados. Resultados: Con los resultados obtenidos fueron identificadas cinco moléculas con valores de afinidad entre -11,6 hasta -17,7 Kcal/mol que se unen en el sitio activo de la proteína, de igual forma que lo hace el inhibidor conocido de la misma, e interactúan con los residuos cisteína 83 y glutamina 81. Conclusiones: Las moléculas identificadas pueden interactuar con  la CDK5 a nivel de su sitio activo, por lo que podrían actuar como inhibidores de esta quinasa. Esto abre una futura ventana terapéutica en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer.

Palabras claves: Acoplamiento molecular, sitio activo, Alzheimer, CDK5, in silico. 

Nerlis Paola Pajaro Castro, Jesus Bustamante Díaz, Cristhian Ibañez Bersinger
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Análisis de los polimorfismos p. K832R y p. T991T en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson

Introducción: La Enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro, riñones y cornea. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen ATP7B. Se han informado en la literatura más de 139 polimorfismos en el gen ATP7B. Objetivo: Identificar los cambios conformacionales en los exones 10 y 13 y detectar los polimorfismos p.K832R y p.T991T en el gen ATP7B en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de Enfermedad de Wilson. Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, durante el período 2012 al 2013, que incluyó 27 pacientes con diagnóstico clínico de Enfermedad de Wilson. Para la amplificación del fragmento de interés, se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa y para identificar los cambios conformacionales se aplicó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en el exón 10 y 13 del gen ATP7B. La presencia de los polimorfismos p.K832R y p.T991T fueron identificados por secuenciación. Resultados: Se detectaron tres cambios conformacionales diferentes denominados: (a, b y c) en el exón 10 y (a y b) en el exón 13 del gen ATP7B.  La frecuencia alélica de los polimorfismos p. K832R y p.T991T en 27 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la Enfermedad de Wilson es 35,2% y 5,6% respectivamente. Conclusiones: Se analizó por primera vez en Cuba la combinación de los polimorfismos p. K832R y p. T991T que posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos.

 Palabras claves: Enfermedad de Wilson, polimorfismo p.K832R, p.T991T, SSCP, secuenciación, gen ATP7B.

yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Zoe Robaina Jiménez, Estela Morales Peralta
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Factor reumatoideo, anticuerpos antipéptidos citrulinados y actividad de la enfermedad en pacientes con artritis reumatoidea

Introducción: la artritis reumatoidea es una enfermedad inflamatoria crónica y multisistémica de causa autoinmune.Los anticuerpos antipéptidos citrulinados constituyen una herramienta importante para el diagnóstico de esta enfermedad.
Objetivo:
determinar la relación de los anticuerpos factor reumatoideo y antipéptidos citrulinados de segunda y tercera  generación, con indicadores clínicos y serológicos de actividad de la enfermedad en pacientes con artritis reumatoidea establecida.
Material y métodos:
participaron 88 pacientes con artritis reumatoidea establecida y se determinaron la proteína C reactiva, la velocidad de sedimentación globular, el índice de actividad de la enfermedad basado en el conteo de 28 articulaciones (DAS 28). Los autoanticuerpos factor reumatoideo y antipéptidos citrulinados de segunda y tercera generación se cuantificaron mediante el ensayo de inmunoabsorción ligado a enzimas.
Resultados:
se observó asociación entre la positividad de proteína C reactiva y la presencia de todos los autoanticuerpos. El factor reumatoideo y los anticuerpos antipéptidos citrulinados mostraron correlación positiva con la velocidad de sedimentación globular y con el DAS 28. Solamente los anticuerpos antipéptidos citrulinados se asociaron con una actividad moderada o alta de la enfermedad.
Conclusiones:
los anticuerpos antipéptidos citrulinados de segunda y tercera generación tienen gran valor para la identificación de pacientes con un curso más severo de la enfermedad en la artritis reumatoidea establecida.

Palabras clave: artritis reumatoidea, autoanticuerpos, factor reumatoideo, antipéptidos citrulinados, enfermedad autoinmune, indicadores clínicos, indicadores serológicos.


ABSTRACT

Introduction: rheumatoid arthritis is a chronic inflammatory disease, multisystem and with autoimmune cause. Antibodies anti- citrullinated peptides are an important tool for the diagnosis of this disease.
Objective:
to determine the relationship of rheumatoid factor, anti-mutated citrullinated vimentin and anti-citrullinated peptides of second and third generation antibodies, with clinical and serological indicators of disease activity in patients with established rheumatoid arthritis.
Material and methods:
88 patients with established rheumatoid arthritis participated in the study and C reactive protein, erythrocyte sedimentation rate, disease activity score based on the count of 28 joints (DAS 28) and autoantibodies were measured.  Rheumatoid factor and anti-citrullinated peptides of second and third generation autoantibodies were quantified by enzyme-linked immunosorbent assay.
Results:
association between C reactive protein and the presence of all autoantibodies was observed. Rheumatoid factor and anti-citrullinated peptides antibodies of second and third generation showed positive correlation with ESR and DAS 28. Only anti-citrullinated peptide antibodies were associated with a moderate or high disease activity.
Conclusions:
anti-citrullinated peptide antibodies of second and third generation are of great value for identifying patients with more severe disease course in established rheumatoid arthritis.

Keys words: rheumatoid arthritis, autoantibodies, rheumatoid factor, anti- citrullinated peptides, autoimmune disease, clinical indicators, serological indicators.

Goitybell Martínez Téllez, Jorge Alexis Gómez, Vicky Sánchez Rodríguez, Cira Rodríguez Pelier, Bárbara Torres Rives, Ana María Torres Lima
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Frecuencia de la variante alélica CYP2D6*6 en una muestra de la población cubana

Introducción: el gen CYP2D6 codifica la proteína debrisoquina-4-hidroxilasa, enzima que actúa en la fase I del metabolismo de muchos medicamentos ampliamente usados en la práctica clínica diaria y pertenece a la superfamilia de los citocromos. Hay variantes alélicas que implican una función nula o muy disminuida de esta enzima. La evaluación de cuatro alelos: CYP2D6*3, *4, *5, y *6, predice entre 93–97,5 % de los posibles genotipos metabolizadores lentos, que implican acumulación de concentraciones de derivados tóxicos y por consiguiente mayor riesgo de reacciones adversas.
Objetivo: determinar la frecuencia génica y genotípica asociadas a la variante alélica CYP2D6*6 y compararla con lo reportado en otras poblaciones.
Material y Métodos: se analizaron 183 muestras del banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica, que incluían individuos no relacionados de todo el país. Se estandarizó, en el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica, un PCR múltiple para la identificación del alelo.
Resultados: la frecuencia alélica resultó igual a 0,008, resultado que no mostró diferencias significativas con la mayoría de las poblaciones con las que se comparó.
Conclusiones:
la distribución de las frecuencias genotípicas observadas, se correspondieron con las esperadas según la Ley de Hardy- Weinberg.

Palabras clave: CYP2D6, farmacogenética, frecuencia alélica, genotipos metabolizadores.


 

ABSTRACT

 

Introduction: the CYP2D6 gene codifies the debrisoquine 4-hydroxylase protein, an enzyme involved in the phase I of the metabolism of many drugs widely used in daily clinical practicing and belongs to the superfamily of cytochromes. There are allelic variants that don´t involve the action of this enzyme, or at least not in a significative way.
Objective: the evaluation of four alleles: CYP2D6 * 3, * 4, * 5 and * 6 predicts among the 93 to 97.5% of the possible phenotypes poor metabolizers, that involves the accumulation of toxic derivatives and therefore it´s increased the risk of adverse reactions.
Material and Methods: 183 samples from the DNA bank of the National Center of Medical Genetics were analysed, including unrelated individuals across the country, in order to determine gene and genotypic frequency associated with the allelic variant CYP2D6 * 6 and compare it with the reported in other populations.
Results: the allelic frequency was 0.008, a result that didn´t show a significant difference with most of the comparing population.
Conclusions: the distribution of the observed genotype frequencies was consistent with those expected according to the Hardy-Weinberg equilibrium law.

 

Key words: CYP2D6, pharmacogenetics, gene frequency.Genotypes metabolizers.

Hilda Roblejo Balbuena, Ileana Rosado Ruiz-Apodaca, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Teresa Collazo Mesa, Lisset Evelyn Fuentes Smith
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Aida de los Ángeles Bermejo de Zaa, Sonia Pereira Cabrera, Mirta Luisa Cintra Jorge, Galina Morales Torres
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La modificación covalente de proteínas. Un nivel cualitativamente superior de la información molecular

Introducción: La información molecular es una propiedad principal de las biomacromoléculas, especialmente proteínas y ácidos nucleicos, que permite la realización de funciones con un alto grado de especificidad. Ella deriva de la variedad en los componentes de las macromoléculas.
Objetivo: Demostrar que la modificación covalente de proteínas constituye un nivel nuevo y superior de información molecular.
Método: Se analizaron artículos de los últimos 5 años, publicados en revistas nacionales y de circulación internacional, disponibles en las bases de datos HINARI, PubMed y Perii y localizados mediante el sitio
www.infomed.sld.cu.
Desarrollo: Se exponen los mecanismos y características principales del proceso y posteriormente algunos de los efectos principales de la modificación covalente sobre las funciones y propiedades de las proteínas.
Conclusiones: La modificación covalente es un mecanismo que amplía el campo de acción de las proteínas permitiendo un rápido cambio en sus propiedades funcionales y, por lo tanto, constituye un nivel nuevo y cualitativamente superior de información molecular.

Palabras clave: Modificación covalente de proteínas, información molecular, interacciones interproteínas, recambio de proteínas.

Rolando Anibal Hernández Fernández
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Cira Virgen Rodríguez Pelier, Goitybell Martínez Téllez, Bárbara Torres Rives, Yaíma Zúñiga Rosales, Alexis Alles Gustavo, Adonay Martínez Perera
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Efectos del ácido fólico sobre las características histológicas del páncreas en conejos alcohólicos adolescentes

Introducción: la  hepatitis y la pancreatitis constituyen las complicaciones más frecuentes del alcoholismo crónico.
Objetivo:
determinar el efecto del ácido fólico sobre las características histológicas del páncreas en la pancreatitis alcohólica de conejos machos adolescentes.
Material y Métodos:
se utilizaron 24 conejos adolescentes divididos en cuatro grupos experimentales: Grupo A (tratados con etanol), B (tratados con etanol y ácido fólico), C (tratados con ácido fólico) y D (control). A las 16  semanas de tratamiento se practicó  eutanasia; se extrajeron fragmentos del páncreas de 1cm3 para estudio histológico.
Resultados:
el grupo tratado con etanol presentó zonas normales alternando con zonas que mostraron material hialino y acidófilo en la luz de los conductos intra e interlobulillares y epitelio aplanado en los conductos intralobulillares pequeños, así como signos de tumefacción en los acinos. El grupo control y el tratado con ácido fólico no mostraron alteraciones histológicas. El grupo tratado con etanol y ácido fólico presentó una apariencia bastante normal con sólo escasos conductos alterados.
Conclusiones:
el consumo de etanol provocó alteraciones histológicas en el páncreas a la dosis y tiempo  utilizados, que pudieran catalogarse como una pancreatitis sub-aguda que fueron evitadas en gran medida con el tratamiento con ácido fólico.

Palabras clave: alcoholismo, adolescencia, pancreatitis alcohólica, ácido fólico, conejo.

Liana Yanet Rojas Rodríguez, Aleida Herrera Batista, Héctor Juan Ruiz Candina, Jaime Valenti Pérez
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Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Carlos Castañeda, Hilda Roblejo
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El estrés oxidativo y los antioxidantes en la prevención del cáncer

RESUMEN

Introducción: el estrés oxidativo participa en la carcinogénesis; por ello, se ha considerado como estrategia para la prevención del cáncer el reforzamiento de los mecanismos celulares de defensa antioxidante.
Objetivo: evaluar el papel del estrés oxidativo en el proceso de carcinogénesis, así como la utilidad y modalidades de uso de los antioxidantes en su prevención.
Métodos: se realizó un trabajo de revisión bibliográfica a través de la consulta de Google, LILACS, PubMed y Hinari. Se seleccionaron artículos de revisión sobre el tema, de los últimos 5 años, así como revisiones sistemáticas y meta-análisis publicados que evalúan la utilización de suplementos de antioxidantes sintéticos en la prevención del cáncer.
Desarrollo:
se abordan los mecanismos carcinogénicos de las especies reactivas del oxígeno y se discuten los beneficios y amenazas del uso preventivo de suplementos de antioxidantes. También se analiza el posible impacto en el control del estrés oxidativo, la aplicación de las recomendaciones plasmadas en la Estrategia Global sobre la Dieta, la Actividad Física y la Salud de la Organización Mundial de la Salud. Finalmente, se enfatiza en los mecanismos anticarcinogénicos de diferentes fitoquímicos.
Conclusiones: la promoción de hábitos saludables que evita la generación de las especies reactivas del oxígeno, unido a la ingestión de antioxidantes como componentes de la dieta, pueden conducir al equilibrio apropiado oxidantes/antioxidantes y consecuentemente a la prevención del cáncer.

Palabras clave: cáncer, carcinogénesis, estrés oxidativo, especies reactivas del oxígeno, antioxidantes.

Bárbara E. García Triana, Alberto Saldaña Bernabeu, Leticia Saldaña García
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Embriopatía diabética en ratas y efecto de un suplemento nutricional de vitamina E durante la gestación

RESUMEN

Introducción: en modelos experimentales se han obtenido resultados prometedores con el empleo de suplementos antioxidantes en la prevención de la embriopatía diabética. Sin embargo, no siempre el beneficio es claro y queda por aclarar el mecanismo que subyace en esos resultados. Objetivo: evaluar el efecto de la suplementación nutricional con Vitamina E durante la gestación en la descendencia de ratas diabéticas.
Materiales y Métodos: se emplearon ratas con diabetes inducida por estreptozotocina y ratas sanas como controles. Durante la gestación, un grupo de ratas diabéticas y uno de controles recibieron 150 mg/kg/día de vitamina E y los otros grupos el vehículo, hasta el día 11,5 en el que se practicó eutanasia. Se realizó el análisis morfológico de la descendencia y la determinación del contenido de ADN, proteínas y marcadores de estrés oxidativo en embriones. Para el análisis estadístico se emplearon pruebas no paramétricas y las diferencias se consideraron significativas con p < 0,05.
Resultados:
en las ratas diabéticas tratadas con Vitamina E se observó menor número de reabsorciones y los embriones tuvieron mayor talla, así como, menor retraso del desarrollo, severidad de las malformaciones y contenido de marcadores de daño oxidativo a proteínas y lípidos. Conclusiones: la suplementación nutricional con Vitamina E durante la gestación en ratas diabéticas disminuyó las pérdidas del producto de la concepción y favoreció el crecimiento y desarrollo de los embriones con menor daño oxidativo a biomoléculas que pudieran sugerir un efecto antioxidante beneficioso de esta vitamina.

 

Palabras clave: embriopatía diabética, estrés oxidativo, vitamina E.

Tammy Fernández Romero, Sonia Clapés Hernández, Gipsis Suárez Román, Alfredo Perera Calderón, Víctor M. Rodríguez Sosa, Carlos A. Purón Guzmeli, Marta Herrera Álvarez, Ányelo Antiguas Pendás, Tania Castro Martínez
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Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmuneIntroducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores genéticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos genéticos y desregulación del sistema inmune. Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del Sistema inmune procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez, con una distribución por sexo de 11 pacientes femeninos (55%) y 9 masculinos (45%). El rango de edades fue de 6 meses a 21 años para un promedio de 6,9 años. Los parámetros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzimáticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el método de precipitación y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusión: en la evaluación de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinación de Inmunocomplejos circulantes (40 %) y Factor reumatoideo (40 %), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4% de los pacientes presentó Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35% de los pacientes, pueden producirse en condiciones clínicas diferentes y como respuesta inmunológica no patológicas. Conclusiones: en la investigación se evidenció que en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune es frecuente encontrar parámetros autoinmunes alterados.
Bárbara Torres Rives, Goitybell Martínez Téllez, Araceli Lantigua Cruz, Suchiquil Rangel Velázquez, Juana Duany Sánchez, Vicky Sánchez Rodríguez, Lilia Caridad Marín Padrón
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Rolando A. Hernández Fernández
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Haslen Hassiul Cáceres Lavernia, Yaniurka Cruz Camejo, Elías Gracias Medina, Jorge L. González Hernández, Julio Jiménez Galainena, Javier Ernesto Barreras González, Dailé Burgos Aragüez
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Yaixa Piloto-Roque, Arlet Acanda de la Rocha, Ismael Cervera García, Yulia Clark Feoktistova, Teresa Collazo-Mesa
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Daniel Pedro Núñez, Lourdes García Bacallao
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María de la Caridad García Barceló, Andrés Dovale Borjas
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Tania Lahera Sánchez, Obdulio Juan González Hernández
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Mónica Elena Fernández Jiménez, Irene Rodríguez Pérez, Josefa Miranda Tarragó, Zenia Batista Castro
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